أنواع متلازمات أطفال الخليج وسنتحدث عن متلازمة إدوارد أنجلمان متلازمة أطفال الخليج ما هي المتلازمة ستجد كل هذه المواضيع من خلال مقالتنا
أنواع متلازمات أطفال الخليج
المتلازمة ليست مرضًا بحد ذاتها، ولكنها مجموعة أعراض تظهر معظمها أو بعضها في حالات مرضية معينة، وعادة ما يطلق عليها اسم الشخص الذي نشر بحثًا علميًا عنها كمجموعة من الأعراض، و معظم المتلازمات ناتجة عن عيوب في الكروموسومات – كروموسومات أو جينات – جينات في هذا الجزء سنحاول الكتابة عن بعض المتلازمات بطريقة بسيطة وسهلة، والإجابة على جميع الأسئلة التي يمكن أن يسألها والدا الطفل، وهذه معلومات كافية للعاملين في مجال الخدمة لذوي الاحتياجات الخاصة، لكننا لن نغطي جميع المتلازمات كما هي بالآلاف، وكل يوم هناك شيء جديد، لذلك سنحاول الكتابة عن الأسئلة المتداولة حول التصلب المتعدد Duchenne الحثل العضلي متلازمة أنجلمانز متلازمة روبنشتاين – تايبي متلازمة كورنيليا دي لانج (CdLS) متلازمة ويليام
متلازمة إدوارد
متلازمة إدواردز، والمعروفة أيضًا باسم الكروموسوم 18 (T18). هو اضطراب وراثي ناتج عن زيادة العدد الإجمالي للكروموسومات – يوجد 47 كروموسوم – الزيادة في المجموعة رقم 18، سواء كانت هذه الزيادة كاملة أو جزئية. تم وصف هذه الحالة لأول مرة من قبل الطبيب جون إدوارد في عام 1960. عندما نشر بحثًا عن حالات مماثلة في الأعراض المرضية مثل صغر الحجم عند الولادة، والتخلف الفكري والحركي، وصغر الفم والفك السفلي، وعيوب الأذن، وعيوب في اليدين والأصابع، عيوب خلقية في القلب، لا تنزل الخصيتان، وما إلى ذلك، وأن السبب في ذلك هو وجود كروموسوم إضافي في المجموعة رقم 18 من الكروموسومات. معدل حدوث هذه الحالة هو إصابة واحدة لكل 6000 مولود حي، وحوالي 80 بالمائة من المصابين هم من الإناث. تموت معظم الأجنة قبل الولادة. عمر الأم يسبب هذا الاضطراب. الأطفال المصابون بهذه المتلازمة لديهم معدل بقاء منخفض جدًا، وهم عرضة لتطور تشوهات في القلب والكلى واضطرابات الجهاز الداخلي الأخرى. تختلف أعراض المرض من حيث الدرجة والشدة من مريض لآخر. وقد لوحظ أن حالات نوع الإزاحة أو نوع الفسيفساء أقل حدة وأعراضًا، وبالتالي من الممكن أن يعيشوا لفترة أطول. في عام 2008/2009، كان هناك حوالي 495 تشخيصًا لمتلازمة إدواردز في إنجلترا وويلز، 92٪ منها تم تشخيصها عن طريق الوريد. كان هناك 339 حالة إجهاض، 49 حالة موت / إجهاض / وفيات جنينية، 72 نتيجة غير معروفة، و 35 ولادة حية. نظرًا لأن ما يقرب من 3 ٪ من الحالات لها نتائج لأسباب غير معروفة، يقدر إجمالي عدد المواليد الأحياء بـ 37 (بيانات مؤقتة 2008/2009). وتشمل الأسباب الرئيسية للوفاة توقف التنفس وتشوهات القلب. من المستحيل التنبؤ بتشخيص دقيق أثناء الحمل أو فترة حديثي الولادة. نصف الأطفال المصابين بهذه المتلازمة لديهم معدل البقاء على قيد الحياة بعد الأسبوع الأول من الولادة. ومتوسط العمر هو 5-15 يومًا. يعيش حوالي 8٪ من الأطفال لمدة تزيد عن عام واحد، ويعيش حوالي 8٪ من الأطفال لمدة تزيد عن عام واحد، ويبقى واحد في المائة فقط من الأطفال على قيد الحياة حتى سن العاشرة، وعادةً ما يكون ذلك في الحالات الأقل خطورة من متلازمة إدواردز الفسيفسائية. وصف الأطفال الناجون السعادة وتقرير الوالدين بأنها تثري حياتهم.
متلازمة أنجلمان عند أطفال الخليج
متلازمة أنجلمان، اضطراب وراثي ناتج عن خلل جيني في الجين الموجود في الكروموسوم الخامس عشر، ينتج عنه إعاقات عصبية ونمائية، مثل صعوبات الكلام والتوازن والمشي، بالإضافة إلى التشنجات. شخصيات سعيدة وسريعة الانفعال، وقد لا يتم الكشف عن الإصابة حتى يبدأ الآباء في ملاحظة تأخر في النمو بحلول الوقت الذي يبلغ فيه الطفل عام واحد تقريبًا، لا تظهر علامات أو أعراض هذا الاضطراب على معظم الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان عند الولادة، و العلامات الأولى عادة هي تأخر النمو، مثل عدم الزحف أو الثرثرة بين الفترة العمرية. من 6 أشهر إلى 12 شهرًا قد يشتبه طبيب طفلك في متلازمة أنجلمان إذا كان طفلك يعاني من تأخر في النمو وعلامات وأعراض أخرى للاضطراب، مثل مشاكل الحركة والتوازن، وصغر الرأس، وظهر مسطح من الرأس، والضحك المتكرر .
ما هي المتلازمة
المتلازمة، أو ما يسمى بالمتلازمة، هي اضطراب له أكثر من سمة أو عرض. بمعنى آخر، يمكن تعريف المتلازمة بأنها مجموعة من العلامات والأعراض التي ترتبط ببعضها البعض والتي تشير إلى حالة مرضية معينة، لأن المرض يتزامن مع ظهور أعراض هذا المرض. المرض، وهذه الأعراض قد تشكل نموذجاً يمكن حصره ودراسته، ولا شك في أن المتلازمات وأنواعها المعروفة تنتشر بشكل غير متساو في جميع دول العالم، حيث قد يصاب نوع معين من المتلازمات في واحدة. بلد دون الآخر، وقد تصيب بعض المتلازمات أحد الجنسين دون الآخر. وتختلف أنواع المتلازمات، فهناك متلازمات على المستوى الجيني، وهي متلازمات تحدث نتيجة تغير في الجينات مثل متلازمة تيرنر، وهناك متلازمات إكلينيكية مرضية، وهي متلازمات تأخذ شكل المرض.