أنواع المتلازمات الجينية التي نتحدث عنها من خلال هذا المقال حيث نذكر لكم مجموعة متنوعة من الفقرات المتميزة الأخرى مثل المتلازمات الوراثية والحالات الدقيقة والمضاعفات الخطيرة ومتلازمة نونان، ثم أخيرًا طرق الوقاية من التشوهات الخلقية، اتبع السطور التالية.
أنواع المتلازمات الجينية
متلازمة ألستروم
متلازمة أوكاموتو
متلازمة إبكس
متلازمة الجسم الثفني
متلازمة حذف 22q13
– متلازمة تموء
متلازمة برادر ويلي
– متلازمة بورينج أوبيتز
متلازمة كلاينفلتر
– متلازمة كلوفيس
متلازمة مارشال
متلازمة ماروتو لامي
متلازمة ماكليل ويلز
متلازمة ماير
– متلازمة موات ويلسون
– متلازمة نانس حوران
متلازمة حذف 1p36
متلازمة سميث ماجينيس
متلازمة جيلبرت
متلازمة فرط أروماتيز
– متلازمة كاربنتر
متلازمة كابين لوبينسكي
المتلازمات الجينية هي حالات حساسة ومضاعفات خطيرة
تصنف المتلازمات الجينية على أنها مجموعة من الأعراض التي تنشأ من أسباب وراثية أو مكتسبة وتشكل خطراً على المصاب وتؤدي إلى تغير في الخصائص الجسدية والعقلية وتأخر في مراحل النمو والإدراك الوظيفي، ودراسات لها أظهر أن هناك حوالي 1500 متلازمة تم اكتشافها من قبل العلماء. والأكثر انتشارًا هي متلازمة داون، حيث يتميز المصابون بملامح وجه مختلفة عن الأشخاص العاديين، ولا توجد علاجات أساسية لهذه المتلازمات حتى الآن، لكن التعامل معها يعتمد على التأهيل لإعداد الطفل المصاب للاندماج في الحياة. والمجتمع، وفي السطور القادمة يخبرنا الخبراء والمتخصصون عن هذه المشكلة بالتفصيل.
– يقول الدكتور أحمد عبد الحق استشاري أمراض النساء والتوليد، أن متلازمة داون مرض وراثي متعدد الأعراض، ينتج عن خلل في الكروموسومات، ويتمثل في زيادة تكاثر الكروموسوم رقم 21 بشكل جزئي. أو كليًا، ويعتبر هذا المرض من أكثر أمراض الكروموسومات انتشارًا، ويصيب حوالي 1 من كل 800 ولادة، وتختلف الإصابة بشكل مباشر مع عمر الأم، في حين أن خطر حمل جنين بهذه المتلازمة يقارب 1 من كل ألف عندما تكون الأم في أوائل العشرينات من عمرها، وترتفع النسبة إلى 3٪ إذا كانت المرأة حامل في منتصف الأربعينيات من عمرها.
– يوضح الدكتور عبد الحق أن أسباب هذا المرض غير معروفة بعد، ويمكن القول أن الغالبية العظمى من حالات متلازمة داون تحدث نتيجة مصادفة أو حادث جيني، وإذا كان أحد الأبناء مصاب به، هناك احتمال إصابة الجنين التالي بنسبة لا تتجاوز 1٪ إذا كان الوالدان طبيعيين، أما إذا كان الأب مصابًا بهذا المرض، فإن قدرته على الإخصاب غير ممكنة، إن لم تكن مستحيلة، وإذا كانت الأم من لديه هذه المتلازمة، فإن احتمال الحمل شبه طبيعي، لكن خطر انتقال المرض إلى الجنين قد يصل إلى 40-45٪.
متلازمة نونان
متلازمة نونان هي مرض وراثي نادر يظهر لدى المريض منذ الولادة، وعادة ما يسبب مجموعة متنوعة من المشاكل الصحية في أجزاء مختلفة من الجسم، وخاصة في الرأس والقلب والأطراف، ومن أبرزها ما يلي مشاكل القلب، والمميزة. ملامح الوجه مثل الجبهة العريضة.
تختلف شدة الأعراض الظاهرة من حالة إلى أخرى. في حين أن هذه الأعراض قد تكون شديدة لدى البعض، إلا أنها خفيفة في البعض الآخر، وقد تتغير الطريقة التي تؤثر بها متلازمة نونان على الجسم مع تقدم العمر.
تظهر متلازمة نونان عادة نتيجة طفرة جينية معينة، وفي بعض الحالات قد يكون المرض وراثيًا من أحد الوالدين دون أن يكون الوالد على علم بمرضه، حيث في بعض الأحيان قد لا تظهر أي أعراض على الشخص المصاب.
لا يقتصر تأثير متلازمة نونان على الجانب الجسدي، ولكن يمكن أن تؤثر هذه المتلازمة في بعض الأحيان على ذكاء وإدراك الطفل بشكل سلبي.
غالبًا ما ينشأ هذا المرض نتيجة لطفرة أو خلل في أنواع معينة من الجينات في الجسم، وقد ينشأ هذا الخلل نتيجة الوراثة ؛ في حوالي نصف حالات المرض، يكون السبب وراثة جينات متلازمة نونان من أحد الوالدين والتغيرات الجينية مجهولة السبب ؛ ومن المحتمل أن يكون المرض قد نشأ نتيجة تغير عشوائي قد يحدث في الجينات أثناء وجود الجنين في الرحم، وما زالت أسباب هذه التغييرات غير واضحة أو معروفة للعلماء.
كيفية الوقاية من العيوب الخلقية
عندما يكون الطفل في الرحم ويظهر عليه شذوذ، فإنه لا يسبب أعراضًا لدى الأم، لذا فإن الطريقة الوحيدة للكشف عنها هي إجراء متابعة الحمل والدراسات الجينية المناسبة على النحو التالي
أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS)
عادةً ما يتم أخذ عينة من خلايا المشيمة، أو CVS، في الفترة ما بين 10 إلى 13 أسبوعًا من الحمل عندما تُظهر اختبارات الفحص أن طفلك قد يكون مصابًا باضطراب خلقي يمكن استخدام CVS لتشخيص الأطفال المصابين بمتلازمة داون أو حالات وراثية أخرى، بما في ذلك استخدام إبرة (بعد التخدير الموضعي) لجمع عينة صغيرة من الخلايا من المشيمة، والتي يتم إرسالها بعد ذلك للاختبار.
اختبار السائل الأمنيوسي
يتم إجراء هذا الاختبار بعد 15 أسبوعًا من الحمل ويمكن إجراؤه كبديل أو بالإضافة إلى CVS، يمكن أن يوفر إجابة نهائية حول ما إذا كان طفلك يعاني من متلازمة داون أو اضطراب خلقي آخر، ويتطلب بزل السلى أخذ كمية صغيرة من السوائل من مكانه. طفلك، باستخدام إبرة ومخدر موضعي، ثم يتم إرساله للاختبار.
اختبار الاضطرابات الخلقية
يمكن إجراء اختبار الاضطرابات الخلقية من 10 أسابيع من الحمل فصاعدًا، بينما يختار العديد من الآباء إجراء الاختبارات أثناء الحمل، فهي ليست إلزامية والبعض الآخر لا يفعل ذلك. تم تصميم اختبارات الفحص لتحديد الأطفال الذين لا يعانون من اضطراب خلقي، إذا لم يستبعد اختبار الفحص وجود عدوى إذا كان طفلك يعاني من اضطراب خلقي، فإن الخطوة التالية هي إجراء اختبار تشخيصي. الاختبارات التشخيصية، مثل الموجات فوق الصوتية، واختبارات الدم، واختبارات البول في بعض الأحيان، مصممة لتحديد الأطفال الذين يعانون من اضطراب خلقي ومعرفة ما هو الاضطراب. ومع ذلك، لا يمكن إجراء الاختبار. بالنسبة لجميع الاضطرابات الخلقية أثناء الحمل، فإن الاختبار ليس مثاليًا.
منع الاضطرابات الخلقية
إذا كان لديك تاريخ شخصي أو عائلي من اضطراب خلقي معين، فيمكن إجراء اختبار جيني قبل الحمل، لذلك قد ترغب في مقابلة مستشار وراثي لمناقشة تاريخ عائلتك، واحتمال إصابة طفلك بأي اضطرابات خلقية وربما الترتيب الاختبارات الجينية وللوالدين الذين يخضعون لعلاج الإخصاب في المختبر (IVF))، يمكن اختبار جنينك في عمر 2 إلى 4 أيام، قبل أن يتم زرعه في الرحم.