الأمراض الناتجة عن نقص عدد الكروموسومات التي نتحدث عنها من خلال هذا المقال حيث نذكر لكم مجموعة متنوعة من الفقرات المتميزة الأخرى مثل علاج تشوهات الكروموسومات ووصف الكروموسوم ثم أخيرًا كيف يتم إجراء تحليل الكروموسومات اتبع السطور التالية .
الأمراض التي يسببها نقص الكروموسومات
شذوذ الكروموسومات العددية
يحدث خلل في عدد الكروموسومات العددية عندما يكون هناك زيادة أو نقصان في العدد الطبيعي للكروموسومات وهو 46 كروموسوم وهذا ينتج عنه بعض الأمراض مثل
متلازمة تيرنر.
متلازمة تثلث الصبغي 21.
متلازمة إدواردز أو التثلث الصبغي 18.
متلازمة كلاينفلتر.
-متلازمة داون.
تشوهات الكروموسومات الهيكلية
يحدث نتيجة تغير في بنية أحد الكروموسومات، حيث يكون الخلل هو زيادة أو نقصان في كمية المادة الوراثية المحملة على أحد الكروموسومات، مما يتسبب في حدوث تشوهات خلقية.
علاج تشوهات الكروموسومات
ما هي أهم طرق السيطرة على تشوهات الكروموسومات بعد الحديث عن أنواع هذه الاضطرابات، من المهم التحدث عن تشوهات الكروموسومات وعلاجها، وبشكل عام، إذا تم تشخيص الطفل بخلل أو مشكلة في الكروموسومات، فسوف يوصي الطبيب المختص بإجراء اختبار جيني للحمض النووي الخاص بالـ DNA. باقي أفراد الأسرة لمعرفة إمكانية إصابة أحد الأطفال الآخرين وبالتالي، في معظم الحالات، لا يوجد علاج نهائي وجذري للتشوهات الكروموسومية، ولكن من الممكن اتخاذ عدد من الإجراءات العلاجية للحد من الآثار الصحية الناتجة عن وجود هذا الخلل، ومن أهم الطرق المستخدمة للتحكم في التشوهات الصبغية وعلاجها ما يلي
– علاج بالممارسة
حيث يعمل هذا النوع من العلاج على مساعدة الطفل وتعليمه بعض الممارسات التي يحتاجها في حياته اليومية على يد معالج متخصص مثل مساعدته على تعلم كيفية ارتداء الملابس والاستحمام والأكل وغيرها.
– العلاج الفيزيائي
كما يقوم بها معالج متخصص يساعد الطفل على تقوية واستخدام عضلاته وتنمية قدراته الحركية. علاج الجهاز الدوري للقلب
حيث تسبب بعض الاضطرابات الصبغية أمراضًا في القلب والشرايين.
الاستشارة الوراثية
حيث يتم مراجعة الاختصاصي في هذا المجال إذا ثبت أن الطفل يعاني من خلل في الكروموسومات، حيث تهدف هذه الاستشارة إلى تعريف الوالدين بالخصائص المميزة لهذا الطفل، والتي قد تجعله يحتاج إلى عناية خاصة، وإبلاغهم بها. الآثار طويلة المدى لهذا الاضطراب.
حول الكروموسوم
ما هو الكروموسوم
تتكون الخلايا البشرية من عدد كبير من الهياكل، ولكل من هذه الهياكل وظيفة محددة تؤديها بمساعدة بعض الإنزيمات والهرمونات وما إلى ذلك، وأي خلل في هذه الوظيفة ينتج عنه العديد من الأمراض والمشاكل الصحية لدى الإنسان وربما يكون الكروموسوم أو ما يسمى بالكروموسوم أحد أهم الهياكل التي تتكون منها الخلية، فالكروموسوم يعمل على نقل الجينات من الوالدين إلى الطفل، وبالتالي ينقل المعلومات الجينية لكل عائلة. لكي ينقسم الجنين بالتساوي، ولكن هذا الانقسام قد يترافق مع بعض المشاكل، مثل عدم الانقسام في المقام الأول، مما يؤدي إلى اضطراب الكروموسومات، ويتجلى ذلك في زيادة أو نقص عدد الكروموسومات داخل الخلايا، و تحدث العديد من المتلازمات بهذه الطريقة.
مما يتكون الكروموسوم
يتميز الكروموسوم ببنيته المجهرية الصغيرة، حيث يبلغ طول الكروموسومات الـ 46 المدمجة حوالي 200 نانومتر، ولكن الكروموسومات موجودة بشكل مضغوط داخل الخلية للمساعدة في تنظيم المادة الجينية أثناء انقسام الخلية، ويتكون الكروموسوم في حقيقيات النوى من الحمض النووي المحيط بنواة البروتين، وهو ما يسمى بالكروماتين، ترتبط الكروماتيدات ببعضها البعض من خلال ما يسمى السنترومير لتشكيل الكروموسوم.
ينقسم الجسيم المركزي إلى ذراع قصير وطويل، ويقع على رأس كل كروموسوم، وهي بنية تسمى التيلومير، والتي تحافظ على استقرار الكروموسوم. كبير مما يؤدي إلى تسريع عملية موت الخلايا، وبالتالي حدوث الشيخوخة.
كيف يتم إجراء تحليل الكروموسوم
التنميط النووي هو أحد الإجراءات التي يمكن استخدامها لتشخيص بعض الأمراض الوراثية والحالات الصحية. ما هو تحليل الكروموسومات وكيف ومتى يتم إجراؤه الجواب في ما يلي. يمكن إجراء تحليل الكروموسوم من خلال الخطوات التالية
يتم أخذ عينة من المريض بأخذ عينة من نخاع العظم أو الدم أو السائل الأمنيوسي أو الجنين حسب احتياج الحالة.
– اجمع العينة، تبدأ عملية التحليل بتطور الخلايا بعد وضعها في طبق خاص غني بالعناصر الغذائية.
ثم توضع الخلايا على شريحة يتم مزجها بصبغة مشعة (صبغة الفلورسنت) وتوضع تحت عدسة المجهر الإلكتروني.
تؤخذ الصور المجهرية للكروموسومات، ويعاد ترتيب صور الكروموسومات بناءً على عدد كل كروموسوم بحيث يتم تكوين صورة من 22 زوجًا من الكروموسومات الجسدية وزوجين من الكروموسومات الجنسية.
ثم يتم تشكيل الصورة ليتم تقييمها لتحديد ما إذا كان هناك أي كروموسومات مفقودة أو مضافة.
يمكن أحيانًا تلوين الصورة للمساعدة في اكتشاف التشوهات في الكروموسومات.