في هذا الموضوع سنتعرف على أهم المتلازمات الجينية بالصور، ما هو التعريف العلمي لكل منها، وكيفية التعامل معها بشكل صحيح.
ما هي المتلازمة
أولا عليك أن تعرف ما تعنيه كلمة متلازمة
المتلازمة مشتق من الكلمة اليونانية sundrom، والتي تعني توافق الأعراض، أو من كلمة sundromos، والتي تعني الركض معًا (sun-، syn- + dromos، a run).
يمكن تعريفه بواسطة الطب الحديث على أنه
مجموعة من الأعراض التي تشير مجتمعة أو تميز مرضًا أو اضطرابًا عقليًا أو حالة غير طبيعية أخرى.
المتلازمات
المتلازمة ليست مرضًا بحد ذاتها، ولكنها مجموعة أعراض تظهر معظمها أو بعضها في حالات مرضية معينة، وعادة ما يطلق عليها اسم الشخص الذي نشر بحثًا علميًا عنها كمجموعة من الأعراض، و معظم المتلازمات ناتجة عن عيوب في الكروموسومات – الكروموسومات أو الجينات – الجينات.
كتبنا عن العيوب الصبغية والوراثية في القسم الخاص بأسباب الإعاقة الذهنية بشكل عام وسريع، ومن يرغب في الاستفادة ومعرفة المزيد من المعلومات يجب الرجوع إلى أقوى وأفضل موقع عن الأمراض الوراثية باللغة العربية وهو موقع علم الوراثة الطبي
سنحاول في هذا الجزء من الموقع الكتابة عن بعض المتلازمات بطريقة بسيطة وسهلة، والإجابة على جميع الأسئلة التي يمكن أن يسألها والدي الطفل، كما أنها معلومات كافية للعاملين في مجال خدمة ذوي الاحتياجات الخاصة. ولكننا لن نغطي جميع المتلازمات حيث يبلغ عددها بالآلاف وكل يوم هناك جديد فسنحاول الكتابة عن ما يسأل عنه كثيرا ويتبعه بإذن الله ما يمكننا تحضيره. من المتلازمات، ومن هذه المواضيع
– التصلب اللويحي
o الحثل العضلي الدوشيني
o متلازمة أنجلمانز
o متلازمة روبنشتاين تايبي
o متلازمة كورنيليا دي لانج (CdLS)
– متلازمة ويليام
o متلازمة كلاينفيلتر
o متلازمة مارفان
o متلازمة برادر ويلي
o متلازمة تيرنر
o متلازمة وولف هيرشورن
o متلازمة X الهشة
o متلازمة إدوارد، التثلث الصبغي 18
o متلازمة باتو، التثلث الصبغي 13
المتلازمات وأنواعها
يصعب على الطبيب أن يفكر في جميع المتلازمات المحتملة لكل مريض، حتى عند سرد المتلازمات الخاصة بكل تخصص طبي، خاصة مع مراعاة أن العديد من المتلازمات تشترك في العديد من التخصصات الطبية، فهناك متلازمات تنشأ من اضطراب وراثي، على سبيل المثال، مثل متلازمة داون، التي تشترك في أعراضها بين التخصصات الجراحية النفسية والقلبية – لإصلاح بعض التشوهات المصاحبة – والأطفال وغيرهم، وبالتالي يجب على كل طبيب تقريبًا معرفة أساسيات هذه المتلازمة نظرًا لانتشارها الكبير ومشاركتها معها. العديد من مجالاته، حيث أن بعض المتلازمات قد تكون طارئة، وبالتالي من المفترض أن تكون معروفة بين جميع الأطباء، مثل متلازمة الفشل الكلوي الحاد، والتي يمكن أن تؤدي إلى الوفاة دون تشخيص مبكر وعلاج مناسب، وفي هذا المقال سنتحدث حوالي ثلاثة من المتلازمات الأكثر شيوعًا التي تم تشخيصها حول العالم.
متلازمة داون
متلازمة داون هي حالة طبية وراثية يحدث فيها كروموسوم إضافي للجنين في خلاياه، والكروموسوم عبارة عن مجموعة صغيرة من الجينات داخل خلايا الجسم. 46 كروموسوم، بينما في متلازمة داون يوجد نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 21، وبالتالي فإن الجنين يحتوي على 47 كروموسوم في خلاياه، وما يسبب الكروموسوم الإضافي في زوج من الكروموسومات يمكن أن يسمى التثلث الصبغي، لذلك يمكن أن تكون متلازمة داون أيضًا. يسمى التثلث الصبغي 21، وهذا الإصدار الإضافي يسبب تغيرات كبيرة جدًا في جسم ودماغ الجنين، مما يؤدي في النهاية إلى ظهور الأعراض العقلية والجسدية التي تحدث.
على الرغم من أن الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة يظهرون في أشكال متشابهة نسبيًا، إلا أنهم يختلفون في قدراتهم ودرجة الإصابة بينهم، وعادة ما يكون لدى مرضى متلازمة داون معدل ذكاء خفيف إلى خفيف، ويتحدثون عادة بشكل أبطأ من الأشخاص الأصحاء، في بالإضافة إلى ذلك، فإن متلازمة داون هي الأعراض الجسدية التالية
الوجه المسطح وخاصة عند جسر الأنف.
عينان لوز.
رقبة قصيرة.
أذنان صغيرتان.
اللسان يتدلى من الفم.
بقع بيضاء صغيرة على قزحية العين.
الأيدي والأقدام الصغيرة.
خط تجعد واحد في راحة اليد.
أصابع اليدين الصغيرة التي تنحني أحيانًا باتجاه الإبهام.
ضعف عام في العضلات أو ضعف في المفاصل.
أقصر من الطول الطبيعي عند الأطفال والبالغين.
متلازمة داون هي أكثر متلازمة الكروموسومات شيوعًا على الإطلاق، يتم تشخيصها حوالي 6000 مرة في الولايات المتحدة كل عام، مما يعني أن واحدًا من بين كل 700 طفل يولد بمتلازمة داون.
متلازمة القولون المتهيّج . متلازمة القولون العصبي
يعاني حوالي 3 إلى 20 بالمائة من سكان الولايات المتحدة من متلازمة القولون العصبي، وهي من أكثر متلازمات الجهاز الهضمي شيوعًا على الإطلاق، وتؤثر هذه المتلازمة على النساء أكثر من الرجال، ويعاني بعض الأشخاص من هذه المتلازمة بشكل كبير، مما قد يعطلهم. يعيش ويغير نمطه، بينما يعاني الآخرون من أعراض مقبولة وغير مزعجة، ومتلازمة القولون العصبي لها العديد من العلامات الأكثر شيوعًا، مثل القولون المتشنج، والقولون المتهيج، والقولون المخاطي، والقولون العصبي، وغيرها. يشير هذا التنوع في التسميات إلى انتشار هذه المتلازمة بين جميع ثقافات العالم.
تحتوي هذه المتلازمة على العديد من الأعراض المتعلقة بالأمعاء الغليظة، وتختلف هذه الأعراض في شدتها ومدة حدوثها من شخص إلى آخر، ويجب أن تستمر الأعراض لمدة 3 أشهر ولمدة 3 أيام على الأقل كل شهر حتى يومنا هذا. يتم التشخيص، ويمكن أن تختلف معايير التشخيص هذه بين كليات الطب المختلفة لا يمكن لمتلازمة القولون العصبي أن تزيد من فرصة إصابة الشخص بسرطان الجهاز الهضمي، لكنها يمكن أن تؤثر على العديد من جوانب حياته اليومية، حيث تشمل أعراضها ما يلي
تشنجات عضلية.
وجع بطن.
تورم القولون والغازات الزائدة.
إمساك.
إسهال
متلازمة الأيض
متلازمة التمثيل الغذائي – أو كما كان يطلق عليها سابقًا متلازمة X – هي متلازمة حديثة نسبيًا، حيث يعود أول استخدام لهذا المصطلح في المراجع الطبية إلى عام 1998، لكنها اكتسبت الكثير من الشهرة مؤخرًا نتيجة لأهميتها وانتشارها وفقًا لجمعية القلب الأمريكية AHA، يعاني 47 من مليون شخص في الولايات المتحدة يعانون من متلازمة التمثيل الغذائي، وهذا ما يقرب من 1 من كل 6 أشخاص، وهي نسبة عالية جدًا. تنتشر متلازمة التمثيل الغذائي في الأسرة، وهي شائعة أيضًا عند الأمريكيين من أصل أفريقي، واللاتينيين، والآسيويين، والأمريكيين الأصليين، وتزداد الإصابة بهذه المتلازمة مع تقدم العمر. تتكون متلازمة التمثيل الغذائي من عدة محاور رئيسية وهي
– ارتفاع ضغط الدم.
ارتفاع نسبة السكر في الدم.
ارتفاع مستويات الكوليسترول الضار في الدم.
زيادة الدهون والدهون في منطقة البطن.
من المعروف أن وجود أحد هذه الأمراض – أو الأعراض – غير صحي، لكن وجودهما معًا يعني مشكلة حقيقية، حيث تزيد هذه المتلازمة من الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية، وتزيد من الإصابة بمرض السكري ما يقرب من خمسة أضعاف، ولكن يمكن السيطرة عليها و يمكن علاجه مع تعديل نمط الحياة وتنفيذ الإجراءات الطبية الموصى بها.