كيف اعرف ان جنيني معافى من متلازمة داون ايضا سنتحدث عن اسباب الاطفال المصابين بمتلازمة داون كما سنذكر وزن الجنين المنغولي وما هي علامات الحمل بمتلازمة داون وسنذكر ايضا التشخيص اختبارات لمتلازمة داون. كل هذه المواضيع ستجدها من خلال مقالتنا.

كيف اعرف ان جنيني سليم ومتلازمة داون

1- عند إجراء الموجات فوق الصوتية “الشفافة القفوية” مرة أخرى في الثلث الثاني من الحمل، أو بواسطة الموجات فوق الصوتية رباعية الأبعاد، تكون نتيجة الفحص عادة أكثر من 90٪ مؤكدة، وبالتالي يكون الجنين في ذلك الوقت على ارتفاع درجة النضج والتطور والوضوح ومن ثم تكون نتيجة الاختبار أكثر دقة.
2- بالإضافة إلى الفحص بالموجات فوق الصوتية، يجوز للطبيب أن يأمر بإجراء فحوصات دم أخرى وفحص عينة من السائل الأمنيوسي حول الجنين، إذا كانت النتائج غير واضحة للطبيب أو تريد تأكيدها أو نفيها بشكل قاطع.

أسباب إصابة الأطفال بمتلازمة داون

1- التثلث الصبغي 21. في 95٪ من الحالات، تحدث متلازمة داون بسبب التثلث الصبغي 21 حيث يكون لدى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في جميع الخلايا بدلاً من نسختين كالمعتاد. يحدث هذا بسبب انقسام الخلية غير الطبيعي أثناء نمو خلية الحيوانات المنوية أو خلية البويضة.
2- متلازمة داون الموزاييك. في هذا الشكل النادر من متلازمة داون، يكون لدى الشخص عدد قليل فقط من الخلايا التي تحتوي على نسخ إضافية من الكروموسوم 21. ينتج هذا الفسيفساء من الخلايا الطبيعية وغير الطبيعية عن انقسام الخلايا غير الطبيعي بعد الإخصاب.
3-متلازمة داون إزفاء الكروموسوم. يمكن أن تحدث متلازمة داون عندما يلتصق (ينتقل) جزء من الكروموسوم 21 إلى كروموسوم آخر، قبل أو أثناء الحمل. هؤلاء الأطفال لديهم نسختان عاديتان من الكروموسوم 21، لكن لديهم أيضًا مادة وراثية إضافية من الكروموسوم 21 مرتبطة بصبغي آخر.

وزن الجنين المنغولي

1- من الممكن الكشف عن نوع الطفل المنغولي الذي يتمتع بقدرات خاصة منذ ولادته. إذ يأتي ليكشف عن نفسه منذ أول يوم له في الحياة، من خلال بعض الصفات المصاحبة لهيكله وتكوينه.
2- يبدأ هذا من الوزن حيث يكون وزن الطفل المنغولي عند الولادة أقل من الطبيعي عند الطفل العادي.
3- يبدأ وزنه في الزيادة بعد بلوغه الثانية عشرة من العمر، وذلك بسبب قلة نشاطه بسبب كثرة النوم.

حركة الجنين متلازمة داون

1- عادة ما تبدأ حركة الجنين المصاب بمتلازمة داون مثل الأجنة الطبيعية الأخرى في نهاية الشهر الرابع، وقد حاولت العديد من الدراسات الربط بين حركة الجنين وتطور الجهاز العصبي الناتج عن أي نوع من الخلل المعرفي.، ولكن النتائج كانت متناقضة في كثير من الأحيان.
2- لذلك على الرغم من أن الطفل المصاب بمتلازمة داون يختلف عن الأطفال الآخرين الذين يعانون من بعض السمات الجسدية والعقلية، إلا أن عمره العقلي لا يزيد عن 8 أو 9 سنوات، ورأسه صغير جدًا بالنسبة لجسمه بأيد صغيرة وعادة ما يكون أقصر من أقرانه ولكن الجنين نفسه لا يختلف عنه في كثير من الحالات.

علامات الحمل لمتلازمة داون

1- ملامح وجهه مسطحة.
2- ضعف عضلات الجسم.
3- رقبة الطفل قصيرة.
4- لها رأس صغير.
5- ميل العينين للأعلى.
6- انتفاخ اللسان.
7- الجلد الزائد في مؤخرة العنق.
8- وجود طية جلدية في الجفن العلوي تغطي الزاوية الداخلية للعين.
9- مساحة اليد واسعة.
10- صغر الأذنين بشكل غير طبيعي.
11- ظهور بقع بيضاء على الجزء الملون من العين.
12- طول الأصابع قصير مقارنة بالطفل العادي.
13- وجود طية في راحة اليدين.

الاختبارات التشخيصية لمتلازمة داون

1- غالبًا ما تكون هذه الاختبارات مرحلة ثانية بعد اختبارات الفحص كنوع من التأكيد، أي أنها تتم بعد ظهور نتيجة الاختبار إيجابية وتشمل أخذ عينة من خلايا المشيمة.
2- وتحليلها وراثيا حيث تكون هذه الخلايا شديدة الشبه بالخلايا الجنينية. يتم إجراء هذا الاختيار خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل وهو اختبار آمن إلى حد ما.
3- أو أخذ عينة من السائل المحيط بالجنين، في الثلث الثاني من الحمل، حيث يتم سحب عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين، وذلك بإدخال إبرة في رحم الأم، ويتم تحليلها وراثياً للبحث عنها. أي تشوهات.
4- من الجدير بالذكر أنه في حالة التلقيح الصناعي، يمكن تحليل البويضة الملقحة وراثياً قبل الزرع في رحم الأم، لذا فإن التلقيح الصناعي خيار جيد للآباء الذين لديهم احتمالية عالية لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.