ماذا يحدث عندما يكون الكروموسوم مفقودًا، وأعراض متلازمة تيرنر، وعلاج متلازمة تيرنر، وما إذا كانت متلازمة تيرنر مرضًا وراثيًا، فهذا ما سنتعرف عليه أدناه.
ماذا يحدث عندما يكون الكروموسوم مفقودًا
تحتوي كل خلية في جسم الإنسان على 46 كروموسومًا. ومع ذلك، في بعض الحالات، يولد الطفل بعدد كروموسومات أقل أو أكثر من العدد الطبيعي. وبناءً على ذلك، يكتسب الطفل أو يفقد عددًا من الجينات، والتي بدورها تؤثر على الوظائف المختلفة في الجسم.
تعد متلازمة داون من أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم. في هذه الحالة، تحتوي خلايا الشخص على 47 كروموسومًا بدلاً من 46 كروموسومًا. ويرجع ذلك إلى وجود 3 نسخ من الكروموسوم رقم 21 بدلاً من نسختين فقط.
أعراض متلازمة تيرنر
1. قصر القامة
وهي السمة المميزة لهذه المتلازمة، حيث يبلغ متوسط الطول عند البالغين 143 سم، أو 20 سم أقل من المتوسط ، وقد يوفر العلاج بهرمون النمو في سن مبكرة ارتفاعًا كافيًا حيث يضاف 8-10 سم إلى الطول الشخصي .
2. فشل المبيض
نتيجة لتسارع الشيخوخة المبكرة للمبايض والبصيلات داخلها، تصبح أنسجة المبيض المتبقية أقل ولا تنتج هرمون الاستروجين، وبالتالي تحتاج معظم النساء المصابات بهذا المرض إلى العلاج الهرموني البديل الذي يشمل الإستروجين والبروجسترون.
يبدأ العلاج في سن 14-15 سنة، حيث يساعد على ظهور علامات جنسية ثانوية، مثل نمو الثدي، والشعر، والدورة الشهرية.
لتحقيق الحمل لدى امرأة مصابة بالمتلازمة، من الضروري الحصول على بويضة من متبرع ؛ لأن حالات الحمل الطبيعية نادرة، خاصة عند وجود خلايا الفسيفساء.
3. عيوب القلب
20٪ لديهم تضيق في الشريان الأورطي حيث يمكن تصحيح التضيق جراحيًا، و 50٪ لديهم صمام أبهر ذو بوابتين بدلاً من ثلاثة بوابات.
4. الوذمة اللمفية
يعاني حوالي ثلث الأطفال حديثي الولادة من وذمة لمفية وقد تستمر بعد الطفولة، على سبيل المثال تراكم السوائل تحت الجلد وكف اليد والقدمين، بالإضافة إلى ظهور جلد مشدود على جانبي الرقبة.
علاج متلازمة تيرنر
نظرًا لاختلاف الأعراض والمضاعفات، تم تصميم العلاج لمعالجة المشكلات الخاصة بالطفل، ويمكن أن تساعد مراقبة الصحة العقلية مدى الحياة أو المشكلات الطبية المرتبطة بمتلازمة تيرنر في معالجة المشكلات مبكرًا.
تشمل العلاجات الأساسية لجميع الفتيات والنساء العلاج بالهرمونات
هرمون النمو لزيادة الطول قدر الإمكان خلال الطفولة المبكرة حتى سنوات المراهقة المبكرة.
العلاج بالإستروجين. تحتاج معظم الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر إلى بدء العلاج بالإستروجين والهرمونات عند البلوغ، مما يساعد على تعزيز نمو الثدي وتحسين حجم الرحم.
قد يتطلب العلاج تشكيل فريق من الأطباء من مختلف التخصصات الطبية، مثل أخصائي الغدد الصماء وأخصائي أمراض النساء، للعلاج.
هل متلازمة تيرنر مرض وراثي
1- متلازمة تيرنر مرض وراثي، حيث ينتج عن خلل هرموني أثناء الحمل مما يؤدي إلى فقدان الكروموسوم X تمامًا، ومتلازمة تيرنر تصيب الفتيات فقط وليس الأولاد.
2- تسبب في عقم 35٪ منهن على الأقل، بسبب خلل في نشاط المبايض وقلة دم الحيض. لذلك، من الأفضل تقديم المشورة الطبية والوراثية أثناء الحمل للعائلات التي كانت تعاني من متلازمة تيرنر.