ما هو مرض المتلازمة وسبب متلازمة داون وتشخيص متلازمة داون وأعراض متلازمة داون وهذا ما سنتعرف عليه أدناه.
ما هو مرض متلازمة
المتلازمة عبارة عن مجموعة من العلامات والأعراض الطبية وثيقة الصلة، وغالبًا ما تكون مرتبطة بمرض أو اضطراب معين.
الكلمة مشتقة من المتلازمات اليونانية، والتي تعني “التزامن”.
في بعض الحالات، ترتبط المتلازمة ارتباطًا وثيقًا بمرض ما أو تسببها بحيث يتم استخدام الكلمات المتلازمة والمرض والاضطراب بالتبادل، وخاصة المتلازمات الموروثة ؛ على سبيل المثال، تعتبر متلازمة داون ومتلازمة وولف هيرشيرون ومتلازمة أندرسن تال من الاضطرابات المرضية المعروفة، لذا فهي أكثر من مجرد مجموعة من العلامات والأعراض، بغض النظر عما إذا كانت تسمى المتلازمات أم لا. في حالات أخرى، لا تقتصر المتلازمة على مرض واحد فقط ؛ على سبيل المثال، قد تحدث متلازمة الصدمة التسممية بسبب سموم مختلفة، وقد تكون متلازمة ما قبل الحركة ناجمة عن آفات الدماغ المختلفة، ومتلازمة ما قبل الحيض ليست مرضًا، بل مجموعة من الأعراض فقط.
سبب متلازمة داون
التثلث الصبغي 21
في 95٪ من الحالات، تحدث متلازمة داون بسبب التثلث الصبغي 21 حيث يكون لدى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في جميع الخلايا بدلاً من النسختين المعتادتين. يحدث هذا بسبب انقسام الخلية غير الطبيعي أثناء نمو خلية الحيوانات المنوية أو خلية البويضة.
متلازمة داون الفسيفساء
في هذا الشكل النادر من متلازمة داون، يكون لدى الشخص عدد قليل فقط من الخلايا التي تحتوي على نسخ إضافية من الكروموسوم 21. ينتج هذا الفسيفساء من الخلايا الطبيعية وغير الطبيعية عن انقسام الخلايا غير الطبيعي بعد الإخصاب.
إزفاء متلازمة داون
يمكن أن تحدث متلازمة داون عندما يلتصق (ينتقل) جزء من الكروموسوم 21 إلى كروموسوم آخر، قبل أو أثناء الحمل. هؤلاء الأطفال لديهم نسختان عاديتان من الكروموسوم 21، لكن لديهم أيضًا مادة وراثية إضافية من الكروموسوم 21 مرتبطة بصبغي آخر.
تشخيص متلازمة داون
-قبل الولادة
1. اختبارات الفحص الموجات فوق الصوتية، اختبارات الدم. تقيس معظم اختبارات الفحص كميات المواد المختلفة في دم الأم.
2- الفحوصات التشخيصية في بعض الأحيان يتم تشخيص الطفل بمتلازمة داون أثناء الحمل، وذلك بسبب فحوصات التحري التي تظهر مدى احتمالية الإصابة. يمكن أيضًا إجراء اختبارات أخرى، بما في ذلك ما يلي
يتم أخذ عينة صغيرة من المشيمة، عادة في الأشهر الثلاثة الأولى، خلال الأسابيع 10-12 من الحمل.
اختبار عينة من السائل الذي يحيط بالجنين (الذي يحيط بالجنين)، عادة خلال الأسابيع 15-18 من الحمل.
يتم إجراء الفحص أثناء الحمل، بالإضافة إلى الاختبارات التشخيصية الأخرى، بشكل روتيني على النساء من جميع الأعمار.
-عند الولادة
عادة ما يتم التعرف على متلازمة داون عند الولادة من خلال وجود بعض الخصائص الجسدية الموجودة لدى الأطفال. يتم إجراء تحليل للكروموسومات يسمى النمط النووي ؛ لتأكيد التشخيص باستخدام عينة دم.
أعراض متلازمة داون
الأعراض الجسدية
آذان صغيرة قد تكون مثنية قليلاً في الأعلى. ضعف العضلات وينتج عن ذلك صعوبة في السيطرة على الرأس، والتي قد تتحسن بمرور الوقت، وقد يؤثر ضعف العضلات على الإرضاع والتغذية، وبالتالي يتأثر وزن المريض. مرونة مشتركة. نتوء اللسان.
حيازة عيون لوزية الشكل. وقد يختلف شكله عن باقي الأفراد من نفس الجنس، بالإضافة إلى إمكانية وجود بقع بيضاء صغيرة في قزحية العين. تسطيح الوجه خاصة في منطقة الأنف.
عنق قصير وقامة.
حجم رأس صغير.
قد يكون لديهم أيد وأقدام صغيرة، وقد يكون الخنصر منحنيًا باتجاه الإبهام، والأصابع قصيرة. تأخر النمو الجسدي عند بعض المرضى.
يعد وجود خط أفقي واحد أو ثنية تمتد عبر راحة اليد من العلامات الجسدية المميزة التي لوحظت لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون. وتجدر الإشارة إلى أن لدى الإنسان عادة ثلاثة خطوط أفقية في راحة اليد، وما يحدث عند بعض المصابين بمتلازمة داون هو أن الخطوط الأفقية في راحة اليد قد تندمج معًا لتشكل خطًا أفقيًا واحدًا أثناء نموها. في الرحم، وينبغي القول إن وجود طية واحدة في راحة اليد لا يعني بالضرورة أن الشخص يعاني من مرض أو مشكلة صحية.
الأعراض العقلية والمعرفية
التعلم البطيء
إظهار السلوك المتهور.
تأخر تطور الكلام واللغة، وتجدر الإشارة إلى أن غالبية أطفال داون، وخاصة أولئك الذين يتلقون الرعاية ومساعدة النطق منذ صغرهم، قادرون على التواصل والتحدث بشكل طبيعي، على الرغم من أن تطوير هذه المهارات قد يستغرق وقتًا أطول مقارنة بالآخرين.
ضعف القدرة على الحكم بشكل صحيح وصحيح.
تركيز ضعيف.