ما هي أعراض متلازمة ريت سنتحدث أيضًا عن الفرق بين متلازمة ريت والتوحد، وما هي أهم أسباب الإصابة بمتلازمة ريت. سنتحدث أيضًا عن متلازمة توريت. كل هذه المواضيع ستجدها في هذا المقال.
ما هي أعراض متلازمة ريت
1- فقدان التنسيق والحركة
يفقد الأطفال المصابون بمتلازمة ريت القدرة على استخدام أيديهم، والزحف والمشي، وتصبح عضلاتهم صلبة وضعيفة، وتصبح الحركات غير طبيعية.
2- تأخر النمو
ينمو الأطفال المصابون بمتلازمة ريت ببطء، ويتباطأ نمو دماغهم بعد الولادة، ويعد صغر الرأس مؤشرًا بارزًا على إصابة الطفل بمتلازمة ريت، وعندما ينمو الطفل، يلاحظ أيضًا تأخر في النمو في أجزاء أخرى من الجسم.
3- حركات اليد غير المنتظمة
تتسبب متلازمة ريت في إصابة الأطفال المصابين بحركات يدوية غير طبيعية متكررة لا تخدم أي غرض.
4- حركات غير طبيعية للعين
يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ريت من حركات غير طبيعية في العين، مثل الرمش السريع والتحديق الشديد وإغلاق إحدى العينين.
5- عدم انتظام ضربات القلب والضعف الإدراكي
يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ريت من عدم انتظام ضربات القلب، مما قد يؤدي أيضًا إلى الموت المفاجئ. قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ريت أيضًا من ضعف في الإدراك.
6- نوبات الصرع
قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ريت من نوبات في مرحلة ما من حياتهم، ويعاني حوالي 80٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة ريت من نوبات.
7- العصبية والقلق
تجعل متلازمة ريت الأطفال في حالة هياج شديد ومتقلبة، وقد يعانون أيضًا من نوبات من البكاء والصراخ لفترات طويلة دون سبب قد تستمر لساعات.
الفرق بين متلازمة ريت والتوحد
1- المهارات الاجتماعية
تفقد الفتيات المصابات بمتلازمة ريت الرغبة الاجتماعية في التحدث إلى الأشخاص المحيطين بهن بشكل مؤقت فقط في البداية، ولكن يمكن لهؤلاء الفتيات العودة إلى التواصل الاجتماعي بمجرد مراقبة الموقف من قبل المتخصصين وأولياء الأمور.
يتطلب تقوية المهارات الاجتماعية مزيدًا من الجهد والوقت لمرضى التوحد، وفي بعض الأحيان لا يكون التحسن الملحوظ ملحوظًا.
2- نسبة الإصابة بين الذكور والإناث
غالبًا ما تصيب متلازمة ريت الإناث وترتبط بهن ارتباطًا وثيقًا، على عكس التوحد.
3- صعوبة الحركة
تؤثر متلازمة ريت على الحركة أكثر من التوحد، حيث يمكن ملاحظة بعض الحركات الغريبة وطريقة مختلفة للمشي عند الأطفال المصابين بالتوحد.
من ناحية أخرى، يفقد الأطفال المصابون بمتلازمة ريت القدرة على المشي بمرور الوقت وتتصلب العضلات، مما يؤثر على الحركة أكثر بكثير من التوحد.
4- ملامسة العين
غالبًا ما يقوم الأطفال المصابون بمتلازمة ريت بالتواصل البصري مع الأشخاص من حولهم، على عكس الأطفال المصابين بالتوحد الذين يتجنبون أي اتصال بالعين مع الأشخاص من حولهم.
5- التأثير على الجهاز العصبي اللاإرادي
تؤثر متلازمة ريت على الجهاز العصبي اللاإرادي عند الأطفال مما يسبب أحيانًا صعوبة في التنفس والاختناق، وهو ما لم يتم ملاحظته في أي من حالات التوحد.
6- الجين المسئول عن المرض
يمكن إجراء اختبار جيني لتشخيص مرض ريت، حيث أن الجين المسؤول عن المرض هو MECP2.
إذا تم تشخيص متلازمة ريت، فقد لا يكون من الممكن رؤية أي تغيير في هذا الجين، لكن هذا لا يعني أن الطفل يجب أن يكون على يقين من أن الطفل ليس مصابًا بالمرض.
التوحد مرض عصبي معقد، وغالبًا لا ترتبط متلازمة التوحد بتغير في جين واحد بل بمجموعة من الجينات، ويعتمد معظم الأطباء على الأعراض التي يظهرها الطفل في مرحلة الطفولة من أجل تشخيص المرض.
7- التشخيص
غالبًا ما يتم تشخيص التوحد عند الولادة، لكن متلازمة ريت تستغرق بعض الوقت لإجراء التشخيص.
غالبًا ما يتم تشخيص متلازمة ريت من خلال النظر إلى الأعراض التي يمر بها الطفل واستبعاد العديد من الأمراض المماثلة، ويتم تشخيص معظم الأطفال بمرض ريت في غضون 6-12 شهرًا من عمر الطفل.
أسباب الإصابة بمتلازمة ريت
1- أصل متلازمة ريت وراثي، وذلك بسبب حدوث طفرة في الكروموسوم X، والتي تتضاعف عند النساء، مما يفسر ارتفاع معدل انتشار هذه المتلازمة لدى النساء.
2- على الرغم من أن الذكور يمكن أن يولدوا بهذه المتلازمة، إلا أن الطفرة المميزة للمرض ترتبط بموت الجنين أو متوسط العمر المتوقع لحديثي الولادة من الذكور، ولهذا لا يظهر هذا المرض عادة عند الأطفال.
3- يوجد مكون وراثي معين لمتلازمة ريت، حيث ظهرت الطفرة عند النساء اللواتي لا يظهرن المرض، والذي يبقى غير مبرر. ومع ذلك، فإن فرص إنجاب ابنتين مصابات بالمتلازمة هي 1٪.
متلازمة توريت
متلازمة توريت (RET) هي اضطراب يتضمن حركات متكررة أو أصوات غير مرغوب فيها، مثل التشنجات اللاإرادية، والتي لا يمكن السيطرة عليها بسهولة. تصاب الإناث بهذا المرض، ومعرفة المزيد من التفاصيل عنه في السطور القادمة، بحسب موقع “مايوكلينك”.