ما هي متلازمة أنجلمان سنتحدث أيضًا عن أعراض متلازمة أنجلمان وأعمار متلازمة أنجلمان وأسباب متلازمة أنجلمان وعلاج متلازمة أنجلمان. كل هذه المواضيع ستجدها من خلال هذه المقالة.
ما هي متلازمة أنجلمان
وهو اضطراب وراثي ناتج عن خلل جيني يحدث في الجين الموجود على الكروموسوم 15. ويسمى هذا الجين جين UBE3A حيث يوجد نقص في هذا الجين موروث من الأم أو حدوث طفرة في هذا الجين الموروث من الأم، فيصبح حاضرًا، لكنه لا يعمل، أي كأنه غير موجود. عمله.
تعد متلازمة أنجلمان مثالًا كلاسيكيًا على البصمة الجينية، وهو تسلسل جيني (أي أن التغيرات الوظيفية في الجينوم لا ترجع إلى تغيير في تسلسل النوكليوتيدات) حيث يعتمد التعبير عن جين معين على ما إذا كان قد تم توريثه. من الأب أو الأم.
العامل المسبب لهذه المتلازمة هو حذف أو تعطيل الجينات الموجودة على الكروموسوم 15 الموروثة من الأم، بينما تكون النسخة الموروثة من الأب ذات تسلسل طبيعي ولكنها مطبوعة (بإضافة مجموعات الميثيل)، وبالتالي لا يتم تنشيطها . متلازمة برادر ويلي، المصنفة على أنها أخت لمتلازمة أنجلمان، ناتجة عن فقدان مماثل للجينات على الكروموسوم 15 الموروثة من الأب بدلاً من الأم، وفي هذه الحالة تكون النسخة الموروثة من الأم هي مطبوع وبالتالي معطل.
سميت متلازمة أنجلمان على اسم طبيب الأطفال البريطاني هاري أنجلمان، الذي وصفها لأول مرة في عام 1965. قبل ذلك، كانت تسمى متلازمة هابي دول، لكن هذا الاسم لم يعد مستساغًا. يُطلق على الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة أيضًا اسم “الملائكة”، وهو اسم مشتق من اسم المتلازمة (حيث أن كلمة “ملاك” تعني الملاك بالإنجليزية)، وهذا يؤكد وداعتهم الواضحة وسعادتهم.
أعراض متلازمة أنجلمان
1- الإعاقة الذهنية.
2- وجود بعض الصعوبات في المشي أو الحركة أو التوازن.
الكثير من الابتسامات والضحك.
3- المعاناة من بعض التأخيرات في النمو والتي عادة ما تشمل عدم قدرة الطفل على الزحف أو التحدث بلغته، وذلك يحدث ما بين 6-12 شهرًا.
4- عادة ما يكون لديهم شخصية سعيدة وحيوية.
5- مواجهة بعض الصعوبات في النوم.
6- الإصابة ببعض النوبات وخاصة للأطفال من عمر 2-3 سنوات.
7- المعاناة من بعض الحركات المتشنجة والحركات الشديدة، وقد تظهر بعض العلامات والملامح الأخرى على الأفراد الذين يعانون من هذه المتلازمة، ومن أشهرها ما يلي
8- وجود تسطيح ظاهر في مؤخرة الرأس بالإضافة إلى صغر حجمه كذلك.
9- دفع اللسان.
10- تتميز بلون فاتح لكل من الشعر والبشرة والعينين أيضًا.
11- سلوكيات غير عادية مثل رفرفة اليدين ورفع الذراعين أثناء المشي.
اعمار متلازمة انجلمان
عادة ما يكون تأخر النمو هو العلامة الأولى لمتلازمة أنجلمان، والتي تبدأ من حوالي 6 إلى 12 شهرًا من العمر. قد يبدأ ظهور النوبات من سن سنتين إلى ثلاث سنوات. عادةً ما يعيش الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان بالقرب من الوضع الطبيعي، ولكن لا يمكن علاج الاضطراب.
أسباب متلازمة أنجلمان
1- عوامل الخطر
متلازمة أنجلمان نادرة. عادة لا يعرف الباحثون أسباب التغيرات الجينية التي تؤدي إلى متلازمة أنجلمان. معظم المصابين بمتلازمة أنجلمان ليس لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالمرض.
في بعض الأحيان، قد تكون متلازمة أنجلمان موروثة من أحد الوالدين، لذلك قد يزيد التاريخ العائلي لهذا المرض من خطر إصابة الطفل بمتلازمة أنجلمان.
2- خلل في الجين أو فقده
ترث زوجًا من الجينات من والديك نسخة واحدة من والدتك (نسخة الأم) وواحدة من والدك (نسخة الأب).
عادةً ما تستخدم خلاياك معلومات من كلتا النسختين، ولكن في عدد قليل من الجينات، هناك نسخة واحدة فقط نشطة.
عادة ما تكون النسخة الأم فقط من جين UBE3A نشطة في الدماغ. تحدث معظم حالات متلازمة أنجلمان عندما يكون جزء من نسخة الأم مفقودًا أو تالفًا.
في حالات قليلة، تحدث متلازمة أنجلمان عندما يتم توريث نسختين من الجين من الأب، بدلاً من نسخة واحدة من كل والد.
علاج متلازمة أنجلمان
1- الأدوية والتدريب على النوم للتغلب على مشاكل النوم.
2- تغيير النظام الغذائي والأدوية للمساعدة في علاج مشاكل الجهاز الهضمي مثل صعوبات التغذية والإمساك.
3- الأدوية التي تعالج النوبات لتسكين النوبات التي تصيبه.
4- العلاج الطبيعي للمساعدة في علاج اضطرابات المشي والحركة.
5- علاج النطق ويشمل استخدام لغة الإشارة والتواصل بالصور.
6- العلاج السلوكي لتقليل فرط النشاط والتغلب على نقص الانتباه وتعزيز النمو.