ما هي متلازمة الحذف

ما هي متلازمة الحذف كما سنتحدث عن علاج متلازمة دي جورج وما هي متلازمة داون. سنتحدث أيضًا عن مضاعفات متلازمة الحذف. كل هذه المواضيع ستجدها في هذا المقال.

ما هي متلازمة الحذف

1- متلازمة الحذف أو متلازمة ماكديرميد فلان هي اضطراب وراثي يحدث بسبب فقدان الشخص للحذف المجهري على الكروموسوم 22،
2- من الصعب للغاية الكشف عن حذف إبرة مجهرية عن طريق الاختبارات الجينية وبالتالي لأنه نادرًا ما يُعرف بسهولة.
3- لهذا السبب يلجأ العلماء والأطباء للاختبار عدة مرات، فمن الأفضل عمل اختبار دقيق لتأكيد التشخيص، وقد تشير الفحوصات الأخيرة إلى أن سبب متلازمة الحذف يعود إلى أخطاء في جين واحد، وهو ما هو (SHANK3 / PROSAP2).
4- تؤدي هذه المتلازمة إلى ضعف العضلات (نقص التوتر) وغياب تأخر الكلام وتأخر النمو.
5- توجد 600 حالة مصابة بهذه المتلازمة من جميع أنحاء العالم، حيث تعتبر من الأمراض النادرة جدًا.

علاج متلازمة دي جورج

1- تقييم لقدرتهم على التطور والتعلم قبل بدء المدرسة وكأن الطفل يعاني من صعوبات التعلم فقد يحتاج إلى دعم إضافي.
2- عمل فحوصات السمع والدم ومسح القلب وقياسات الطول والوزن.
3- علاج النطق للمساعدة في مشاكل النطق وتغيير النظام الغذائي.
العلاج الطبيعي لمشاكل القوة والحركة.
4- العلاج من قبل أخصائي لمشاكل القدم والساق.
5- استخدام أجهزة تقويم العظام.
6- مكملات فيتامين د والكالسيوم لقصور الدريقات.
7- العلاج النفسي في حالة اضطراب نقص الانتباه وفرط الحركة أو التوحد أو الاكتئاب.
8- أنابيب الأذن لتحسين السمع.
9- المضادات الحيوية لعلاج الالتهابات.
10-الجراحة في حالة وجود مشاكل في القلب أو شق في الحنك.

متلازمة داون

1- متلازمة داون هي اضطراب وراثي ناتج عن انقسام غير طبيعي للخلايا، مما يؤدي إلى زيادة في النسخ الكلية أو الجزئية للكروموسوم 21.
2- تسبب هذه المادة الوراثية الزائدة التغيرات التطورية والجسدية التي تميز متلازمة داون.
3- تتفاوت متلازمة داون في شدتها بين المصابين بها مسببة إعاقة ذهنية وتأخرًا في النمو مدى الحياة. إنه اضطراب الكروموسومات الوراثي الأكثر شيوعًا ويسبب صعوبات التعلم عند الأطفال. كما أنها تسبب في كثير من الأحيان تشوهات طبية أخرى، بما في ذلك اضطرابات القلب والجهاز الهضمي.
4. يمكن أن يؤدي الفهم الجيد لمتلازمة داون والتدخلات المبكرة إلى تحسين نوعية حياة الأطفال والبالغين المصابين بهذا الاضطراب ومساعدتهم على عيش حياة مُرضية.

مضاعفات متلازمة الحذف

1- قصور الدريقات
تنظم الغدد الجار درقية الأربع الموجودة في الرقبة مستويات الكالسيوم والفوسفور في الجسم. يمكن أن تسبب متلازمة دي جورج أن تفرز الغدد جارات الدرقية كمية أقل من المعتاد من هرمون الغدة الجار درقية (PTH)، مما يؤدي إلى حالة تسمى قصور جارات الدرقية. تؤدي هذه الحالة إلى انخفاض مستويات الكالسيوم وارتفاع نسبة الفوسفور في الدم.
2- خلل في عمل الغدة الصعترية
الغدة الصعترية الموجودة أسفل عظم الصدر هي المكان الذي تنضج فيه الخلايا التائية، وهي نوع من خلايا الدم البيضاء. الخلايا التائية هي خلايا أساسية تساعد في مكافحة العدوى. في الأطفال المصابين بمتلازمة دي جورج، قد تكون غدة التوتة صغيرة أو غائبة، مما يؤدي إلى ضعف وظيفة المناعة والتهابات شديدة ومتكررة.
3- مشاكل الصحة النفسية والسلوكية والتعليمية
قد يتسبب حذف 22q11.2 في حدوث مشكلات في نمو الدماغ ووظائفه، مما قد يؤدي إلى مشكلات سلوكية أو اجتماعية أو تنموية أو تعليمية. تعد صعوبات التعلم وتأخر تطور الكلام شائعين أيضًا عند الرضع، كما أن عددًا من الأطفال المصابين بمتلازمة دي جورج يصابون أيضًا باضطراب نقص الانتباه وفرط الحركة (ADHD) أو اضطراب طيف التوحد. في وقت لاحق من الحياة، يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة دي جورج أكثر عرضة للإصابة بالاكتئاب واضطرابات القلق والفصام ومشاكل الصحة العقلية الأخرى.
4- اضطرابات المناعة الذاتية
الأشخاص الذين يعانون من ضعف في وظائف المناعة، مثل الأطفال، لأن غدة التوتة صغيرة أو غائبة – قد يكونون أكثر عرضة للإصابة باضطرابات المناعة الذاتية، مثل التهاب المفاصل الروماتويدي أو مرض جريفز.
5- شق سقف الحلق
إحدى الحالات الشائعة المرتبطة بمتلازمة دي جورج هي الحنك المشقوق – فتحة (شق) في سقف الفم (الحنك) – مع وجود شفة مشقوقة أو بدونها. قد توجد أيضًا تشوهات أخرى أقل وضوحًا في الحنك وتؤدي إلى صعوبة في البلع أو إصدار أصوات معينة أثناء الكلام.
6- ملامح وجه مميزة
هناك عدد من سمات الوجه المحددة التي قد يظهرها بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة دي جورج. قد تشمل هذه الميزات آذانًا صغيرة منخفضة، وعيونًا متباعدة على نطاق واسع، وأعين متدلية، ووجه طويل نسبيًا، أو أخدودًا قصيرًا أو مسطحًا في الشفة العليا.
7- عيوب القلب
غالبًا ما تسبب متلازمة دي جورج عيوبًا في القلب تؤدي إلى انخفاض إمدادات الدم الغني بالأكسجين. قد تشمل هذه العيوب ثقبًا بين الحجرات السفلية للقلب (عيب الحاجز البطيني)، أو وعاء دموي كبير يخرج من القلب بدلاً من اثنين (الجذع الشرياني)، أو مجموعة من أربعة عيوب هيكلية في القلب (رباعية فالو).