متلازمة إدوارد وكل ما تريد معرفته عنها من المفهوم العلمي لمتلازمة إدوارد وما هي أهم طرق العلاج وكيفية الوقاية منها.
متلازمة إدوارد
متلازمة إدواردز، والمعروفة أيضًا باسم الكروموسوم 18 (T18). هو اضطراب وراثي ناتج عن زيادة العدد الإجمالي للكروموسومات – يوجد 47 كروموسوم – الزيادة في المجموعة رقم 18، سواء كانت هذه الزيادة كاملة أو جزئية. تم وصف هذه الحالة لأول مرة من قبل الطبيب جون إدوارد في عام 1960. عندما نشر بحثًا عن حالات مماثلة في الأعراض المرضية مثل الحجم الصغير عند الولادة، والتخلف العقلي والحركي، وصغر الفم والفك السفلي، وعيوب صيوان الأذن، والعيوب في راحة اليد والأصابع، عيوب خلقية في القلب، قصور في الخصيتين، وغيرها، وذلك بسبب وجود كروموسوم إضافي في المجموعة رقم 18 من الكروموسومات. معدل حدوث هذه الحالة هو إصابة واحدة لكل 6000 مولود حي، وحوالي 80 بالمائة من المصابين هم من الإناث. تموت معظم الأجنة قبل الولادة. عمر الأم يسبب هذا الاضطراب. الأطفال المصابون بهذه المتلازمة لديهم معدل بقاء منخفض جدًا، وهم عرضة لتطور تشوهات في القلب والكلى واضطرابات الجهاز الداخلي الأخرى. تختلف أعراض المرض في الدرجة والشدة من مريض لآخر. وقد لوحظ أن حالات نوع الإزاحة أو نوع الفسيفساء أقل حدة وأعراضًا، وبالتالي من الممكن أن يعيشوا لفترة أطول. في عام 2008/2009، كان هناك حوالي 495 تشخيصًا لمتلازمة إدواردز في إنجلترا وويلز، 92٪ منها تم تشخيصها عن طريق الوريد.
هناك نوعان من متلازمة إدوارد
1- متلازمة إدوارد الكاملة تحتوي جميع خلايا الجسم على ثلاث نسخ من الكروموسوم 18 والتي تضم 94٪ من الحالات، ويموت معظم الأجنة المصابة قبل الولادة.
2- متلازمة موزاييك إدوارد وتشتمل على 5٪ من الحالات. تحتوي بعض (وليس كل) الخلايا الجسدية على 18 كروموسوم إضافي. لذلك يحتوي الجسم على مزيج من الخلايا المختلفة مع عدد الكروموسومات، وهذا النمط أقل حدة من سابقه.
في حالات نادرة، يرتبط جزء من كروموسوم 18 إضافي بصبغي آخر، وهو التثلث الصبغي الجزئي، وتكون التشوهات في الشخص أكثر اعتدالًا وتختلف وفقًا للجزء المتكرر من الكروموسوم.
في الأعوام 2008-2009 تم تشخيص 495 حالة من متلازمة إدواردز في بريطانيا وويلز، وتم تشخيص 92٪ قبل الولادة، ونتيجة لذلك أدت إلى 339 حالة إجهاض، و 49 حالة موت ميت، و 72 نتيجة غير معروفة، و 35 ولادة حية، وأهم أسباب الوفاة انقطاع النفس واضطرابات القلب، فإذا وُلد الطفل يكون على قيد الحياة وغالبًا ما يموت بعد أسبوع، وفي 8٪ منهم يكون الطفل على قيد الحياة حتى سن عام واحد، وقد بلغ بعض الأطفال 10 سنوات في الحالات. من متلازمة إدوارد فسيفساء.
أعراض
يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة إدواردز من تشوهات في الكلى، وعيوب هيكلية في القلب عند الولادة (مثل عيب الحاجز البطيني، وعيوب الحاجز الأذيني، والقناة الشريانية السالكة) والأمعاء البارزة خارج الجسم (القيلة المائية السرية)، ورتق المريء، والتخلف العقلي، وتأخر النمو، توقف النمو وصعوبات التغذية وصعوبة التنفس والتهاب المفاصل (اضطراب عضلي يسبب تقلصات متعددة في المفاصل عند الولادة). تتضمن بعض التشوهات الجسدية المرتبطة بمتلازمة إدواردز رأسًا صغيرًا (صغر الرأس) مصحوبًا بظهر بارز من الرأس (نتوء قذالي) ؛ تشوه الأذنين والاكتئاب ؛ الفك صغير بشكل غير طبيعي (micromandibular) ؛ الشفة الأرنبية / الحنك المشقوق أنف مقلوب طيات الجفن الضيقة (شقوق الجفن) ؛ عيون متباعدة على نطاق واسع (فرط العين) ؛ تدلي الجفون العلوية (تدلي الجفون) وقصر الثديين والعظام ؛ الأيدي المشدودة، وأحيانًا تكون قاسية ؛ كيسات الضفيرة المشيمية تشوهات الإبهام أو الأظافر، وبعضها غائب ؛ حنف القدم أو القدمين تحت الكرسي الهزاز، وفي الذكور لا تنزل الخصيتان. تتشابك اليد والأصابع يتداخل السبابة مع الإصبع. تشوهات القلب، تشوهات الجهاز العصبي المركزي مثل تشوهات شكل الرأس. الشذوذ داخل الجمجمة الأكثر شيوعًا هو وجود أكياس الضفيرة المشيمية، وهي جيوب من السوائل في الدماغ. هذه ليست مشكلة في حد ذاتها، ولكن وجودها قد يكون مؤشرا على التثلث الصبغي 18. في بعض الأحيان يؤدي السائل الأمنيوسي الزائد أثناء الحمل إلى زيادة حجم الرحم الناتج عن زيادة كمية السائل الأمنيوسي.
تشخيص متلازمة إدوارد
أثناء الحمل
يُعرض على النساء الحوامل فحصًا لمتلازمة إدوارد بين 10 و 14 أسبوعًا من الحمل لتقييم فرص أطفالهن في تطوير الحالة. يُعرف اختبار الفحص هذا بالاختبار المشترك. كما يقوم بفحص متلازمة داون ومتلازمة باتو. أثناء الاختبار المشترك، ستخضع لفحص دم وفحص بالموجات فوق الصوتية خاص بالموجات فوق الصوتية، حيث يتم قياس السائل الموجود في مؤخرة عنق الطفل. إذا أظهر الاختبار المشترك أن لديك خطرًا كبيرًا في إنجاب طفل مصاب بمتلازمة إدوارد، فسيتم تقديم اختبار تشخيصي لك لمعرفة ما إذا كان طفلك يعاني من هذه الحالة.
يتضمن ذلك تحليل عينة من خلايا طفلك لمعرفة ما إذا كان لديه نسخة إضافية من الكروموسوم 18. هناك طريقتان مختلفتان للحصول على هذه العينة من الخلايا، أخذ عينة من الخلايا المشيمية، والتي تجمع عينة من المشيمة، أو بزل السلى، الذي يجمع عينة من السوائل هذه اختبارات جائرة تنطوي على خطر التسبب في الإجهاض، لكن طبيبك سيناقش معك هذه المخاطر.
بعد الولادة
إذا اعتقد الأطباء أن الطفل مصاب بمتلازمة إدواردز عند الولادة، فسيأخذون عينة دم من الطفل. سيتم فحص هذا لمعرفة ما إذا كانت خلايا الطفل تحتوي على نسخ إضافية من الكروموسوم 18. إذا تم تشخيص إصابة طفلك بمتلازمة إدواردز أثناء الحمل، فسوف يتحدث معك طبيبك حول الطريقة التي تريدها للمضي قدمًا.
علاج متلازمة إدواردز
لا يوجد علاج لمتلازمة إدوارد ويمكن أن تكون الأعراض صعبة للغاية. ستحتاج على الأرجح إلى مساعدة من مجموعة واسعة من المهنيين الصحيين. سيركز العلاج على المشكلات التي تهدد الحياة على الفور، مثل الالتهابات ومشاكل القلب. قد يحتاج طفلك أيضًا إلى التغذية من خلال أنبوب التغذية. لأن التغذية غالبًا ما تكون مشكلة.
إذا أثرت تشوهات الأطراف على حركات طفلك مع تقدمه في السن، فقد يستفيد من العلاج الداعم، مثل العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي. اعتمادًا على المشكلات الخاصة بطفلك، قد يحتاج إلى رعاية متخصصة في المستشفى أو المستشفى، أو قد تكون قادرًا على الاعتناء بهم في المنزل مع الدعم المناسب.
أسباب إصابة الجنين بمتلازمة إدوارد
حتى الآن لم ير الأطباء المتخصصون سببًا قاطعًا لحدوث هذه النسخة الثلاثية من الكروموسوم 18، لكن هناك بعض الأسباب التي قد تؤدي إلى هذا المرض.
يلعب عمر الأم دورًا رئيسيًا في تطور هذا المرض بسبب التغير في هرموناتها مع تقدم العمر.
وقد أظهرت الدراسات أن 90٪ من هذه الحالات تم اكتشافها لأن الزيادة كانت من خلايا الأم. تحدث المشكلة هنا أثناء الانقسام الثاني لخلية الانقسام الاختزالي الثانية، ضعف القسم الأول، والانقسام الاختزالي الأول، وهو عكس ما يحدث في الأنواع الأخرى من التثلث الصبغي.
إذا كان بسبب الذكر، فهذا يرجع إلى عدم الانفصال في المرحلة الانقسامية التالية للزاوية.
أخيرًا، وجد أن الجزء الذي يؤثر على الكروموسوم ويؤدي إلى هذه الأعراض المرضية هو 18q11-q12.
علاج متلازمة إدوارد والوقاية منها
حتى الآن، لم يكتشف الباحثون والأطباء علاجًا فعالًا نهائيًا يشفي من هذا المرض، وغالبًا ما يحتاج المريض إلى مساعدة مجموعة كبيرة من المهنيين الصحيين.
ينصب التركيز هنا في العلاج على إدارة المشاكل التي تهدد الحياة مثل المضاعفات التي تؤدي إلى زيادة أمراضه المزمنة.
كما يحتاج المصاب إلى إطعامه من خلال أنبوب تغذية إذا كان يعاني من مشاكل في التغذية، ويفضل أن تتم معالجته جسدياً ومهنياً إذا كان هناك تشوه في أحد الأطراف يؤثر على حركته.
أخيرًا، يحتاج هذا المريض إلى عناية كاملة بشكل كبير، حيث إن التشوهات التي يعاني منها قد تؤدي إلى عدم قدرته على فعل أي شيء بمفرده، سواء كان رضاعة أو أي عمل آخر، وفي معظم الأوقات يحتاج إلى الذهاب إلى المستشفى للحصول على الرعاية الكاملة.
معلومات عن متلازمة إدوارد
يصاب طفل واحد من بين كل 6000 ولادة بهذه المتلازمة، وتجدر الإشارة إلى أن 80٪ من الإصابات إناث، و 20٪ فقط ذكور، وفرصة النجاة للمصاب قليلة جدًا.
يموت معظم الأجنة المصابة بهذه المتلازمة في أرحام أمهاتهم، ويحدث الإجهاض.
يساهم عمر الأم في زيادة الإصابة بهذه المتلازمة، فكلما زاد عمر الأم، زادت فرصة الإصابة.
يعاني المرضى من تشوهات في الكلى والقلب والعديد من الاضطرابات في أجهزة الجسم الداخلية.
تختلف شدة الأعراض من مريض لآخر. يعيش بعض الأطفال المصابين بهذه المتلازمة لفترة أطول من غيرهم، ولكن عادةً ما يموت الأشخاص المصابون بهذه الحالة بسبب السكتة التنفسية أو السكتة القلبية بسبب تشوهات فيها.
يعيش الطفل المصاب بهذه الحالة عامًا واحدًا كحد أقصى في بعض الحالات، ولكن هناك حالات نادرة جدًا يعيش فيها المصاب حتى سن 20 عامًا.
تعاني الأم الحامل التي لديها طفل مصاب بهذه المتلازمة من تضخم الرحم بسبب زيادة كمية السائل الأمنيوسي.
في الغالبية العظمى من حالات العدوى، يحدث الخلل بسبب زيادة الخلايا في جانب الأم، حيث يحدث الخلل في انقسام البويضة.
أعراض متلازمة إدوارد
متلازمة إدوارد مصحوبة بالعديد من الأعراض التي لا يمكن السيطرة عليها، لذا فإن موت الجنين يحدث بسرعة في معظم الحالات، ولكن الأعراض الأكثر وضوحًا هي
صغر حجم الطفل عند الولادة مقارنة بالأطفال الطبيعيين.
تدهور حاد في القدرات العقلية والفكرية والحركية.
حجم الفم وحجم الفك السفلي صغير بشكل واضح.
وجود عيوب في الاذن.
عيوب القلب الخلقية.
لا تنزل الخصيتان للمرضى الذكور.
وجود عيوب خلقية في الأصابع واليدين.
نوبات وتشنجات متكررة.
ارتفاع ملحوظ في ضغط الدم.
من الواضح أن الظهر مقوس ومنحني.
فتق في جدران عضلات البطن.
تشخبص
سريريًا، يتم تشخيص المرض من خلال الأعراض والعلامات الخارجية للطفل، من خلال إجراء تحليل للكروموسومات، عن طريق زراعة خلايا الدم. هناك طرق مختلفة لتشخيص الأعراض المصاحبة للمتلازمة، مثل
التشخيص بالموجات فوق الصوتية للقلب لاكتشاف وجود عيوب في القلب وكذلك الجهاز البولي التناسلي
التشخيص بالأشعة اللونية للجهاز الهضمي لمعرفة وجود عيوب خلقية
التشخيص بالتصوير المقطعي المحوري أو بالأشعة السينية للعظام لمعرفة وجود عيوب خلقية
التشخيص أثناء الحمل لا يتم عادة فحص الحمل التالي في حالات التثلث الصبغي الطبيعي، ولكن أثناء الحمل توجد علامات تدل على وجود المتلازمة، مثل زيادة حجم السائل الأمنيوسي – الجنين، والذي ينتج عن ضعف القدرة على المص و البلع ونقص سوائل الجنين ويحدث عادة نتيجة هبوط عمل الكلى وصغر حجم المشيمة وضعف نمو الجنين وضعف حركة الجنين مما قد يستدعي اختبارات أخرى ويشك في وجود الحالة. في حالات النوع المتحولة، يحتاج الحمل الجديد إلى متابعة، ولكن من أجل الاحتمال الكبير لتكرار الحالة، يتم اختبار السائل الأمنيوسي خلال الأسبوع الرابع عشر -16 للحمل. أخذ عينة من الخلايا الجنينية خلال فترة 10-13 حمل
علاج او معاملة
حتى الآن وللأسف لا يوجد علاج علاجي للمرض، ولكن قد تكون هناك علاجات للأعراض، وبسبب الوفاة المبكرة لا يقوم الأطباء بإجراء العمليات الجراحية خاصة تلك المتعلقة بالقلب. لا يعالج، لكنه قد يخفف الأعراض قليلاً. تحتاج أسر الأطفال المتضررين إلى دعم نفسي ودعم اجتماعي وأحيانًا دعم مالي. الاستشارة الوراثية مهمة لتوضيح الأمر للوالدين حول الأسباب والتكرار وكيفية التعامل مع الطفل