متلازمة أنجلمان، أسباب متلازمة أنجلمان، علاج متلازمة أنجلمان، تطور المرض، ومتوسط العمر المتوقع للمضاعفات المرتبطة بمتلازمة أنجلمان، هذا ما سنتعرف عليه أدناه.
متلازمة أنجل مان
هو خلل جيني يحدث في الجين الموجود على الكروموسوم 15 ويسمى (جين UBE3A) وهو جين موروث من الأم. وظيفتها وهذا يؤدي إلى خلل أو مشاكل في نموها الطبيعي.
أسباب متلازمة أنجلمان
يشارك معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة إنجلمان (اللعبة السعيدة) بسبب إصابة شائعة، وهي غياب أو تعطيل جين UBE3A على الكروموسوم 15 أثناء الانقسام الاختزالي الحملي.
في الأفراد الطبيعيين، يحتوي الحمض النووي الخاص بهم على نسختين من كل جين في كروموسوم واحد بحيث يحصل على نسخة من أحد الوالدين، ويلاحظ في معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة إنجلمان أن الخلل في الجين UBE3A من جانب الأم، بينما توجد الحالات المتبقية بنسب صغيرة، ولكن بنوع مختلف من الطفرات لنفس الجين إما وجود نسخة الأم من الجين ولكنها طفرة، أو وجود نسختين من جين الأب.
في حالات نادرة، قد لا يكون سبب العدوى معروفًا، بسبب اضطرابات أخرى تشمل كروموسومات متعددة
علاج متلازمة أنجلمان
– الأدوية التي تعالج النوبات لتسكين النوبات التي تصيبه.
العلاج الطبيعي للمساعدة في علاج اضطرابات المشي والحركة.
علاج النطق، بما في ذلك استخدام لغة الإشارة والتواصل بالصور.
العلاج السلوكي لتقليل فرط النشاط والتغلب على نقص الانتباه وتعزيز النمو.
الأدوية والتدريب على النوم للتغلب على مشاكل النوم.
تغيير النظام الغذائي والأدوية للمساعدة في علاج مشاكل الجهاز الهضمي مثل صعوبات التغذية والإمساك.
تطور المرض ومتوسط العمر المتوقع
والخبر السار هو أن الأفراد المصابين بمتلازمة أنجلمان قد يحسنون بعض الأعراض المرتبطة بهذه المتلازمة مع تقدم العمر في بعض الحالات، على سبيل المثال، أولئك الذين يعانون من أعراض مشاكل النوم، وقد تبدو النوبات أقل حدة مع تقدمهم في العمر.
ولكن من الممكن أن تظهر عليهم بعض العلامات الأخرى مثل السمنة والجنف وخاصة في مرحلة المراهقة بسبب مشاكل الحركة والحركة، وتجدر الإشارة إلى أن هذه المتلازمة نفسها لا تسبب الوفاة، وتجدر الإشارة إلى أن بعض المرضى قد تعاني من بعض المضاعفات شديدة في بعض الأحيان.
– والتي عادة ما تشمل كلاهما ؛ النوبات والالتهاب الرئوي التنفسي وهذا يحدث بسبب أعراض متلازمة أنجلمان. بالإضافة إلى ذلك، هناك احتمال كبير أن يتعرض بعض الأفراد المتضررين لبعض الحوادث بسبب معاناتهم من بعض المشاكل في المشي والتوازن وجذب المياه والتي قد تؤدي إلى العديد من الإصابات الخطيرة.
المضاعفات المرتبطة بمتلازمة أنجلمان
صعوبات التغذية (الرضاعة)
يمكن أن تسبب أوجه القصور في تنسيق التغذية والبلع مشاكل في التغذية خلال الأشهر الأولى من حياة الرضيع، وقد يوصي طبيب الأطفال بتركيبة غنية بالسعرات الحرارية لمساعدة طفلك على زيادة الوزن.
– فرط النشاط
إن التبديل السريع من نشاط إلى آخر، وقصر مدى الانتباه، والاحتفاظ بيد أو دمية في الفم من الخصائص التي قد تميز الأطفال المصابين. غالبًا ما ينحسر فرط النشاط مع تقدم العمر، وعادةً لا يكون الدواء ضروريًا.
– اضطرابات النوم
غالبًا ما يكون لدى الأشخاص أنماط غير طبيعية من النوم والاستيقاظ، ويحتاجون إلى نوم أقل من المعتاد، وقد يساعد العلاج بالعقاقير والعلاج السلوكي في السيطرة على اضطرابات النوم.
تقوس العمود الفقري
بمرور الوقت، قد يصاب بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان بانحناء جانبي غير طبيعي في العمود الفقري.
بدانة
يميل الأطفال الأكبر سنًا إلى زيادة الشهية، مما قد يؤدي إلى السمنة.