متلازمة العرائس

متلازمة الدمى المتحركة نقدم لك عرضًا شاملاً لكل ما يتعلق بمتلازمة الدمى المتحركة، والتي تُعرف علميًا باسم متلازمة برادر ويلي.

متلازمة العروس

متلازمة برادر ويلي هي اضطراب وراثي نادر ينتج عنه عدد من المشاكل الجسدية والعقلية والسلوكية. من العلامات الرئيسية والمميزة لمتلازمة برادر ويلي الشعور المستمر بالجوع، والذي يبدأ عادة في سن الثانية.
يرغب الأشخاص المصابون بمتلازمة برادر ويلي في تناول الطعام باستمرار، لأنهم لا يشعرون بالشبع أبدًا (الشراهة أو الإفراط في تناول الطعام)، وعادة ما يواجهون صعوبة في التحكم في الوزن. العديد من المضاعفات المرتبطة بهذه المتلازمة ناتجة عن السمنة.
يمكن أن يعمل المتخصصون معك لإدارة الأعراض المرتبطة بهذا الاضطراب المعقد، وتقليل مخاطر حدوث مضاعفات، وتحسين نوعية حياتك أو حياة شخص قريب منك مصاب بهذه المتلازمة.

أعراض متلازمة برادر ويلي

في السنة الأولى من العمر، يظهر ضعف العضلات (نقص التوتر)، وتأخر النمو الحركي، ومشاكل التغذية مع زيادة تدريجية في الوزن وضعف البكاء في السنة الأولى من العمر. بين سن الثالثة والخامسة، يصاب الطفل بميول الوسواس في الأكل، مصحوبة بزيادة كبيرة في الوزن والمشاكل السلوكية التي تميز متلازمة برادر ويلي.

تشخيص متلازمة برادر ويلي

تعتبر رعاية المريض المصاب بمتلازمة برادر ويلي علاجًا واسع النطاق، يتمحور حول العلاج السلوكي مع إرشادات لنظام غذائي مناسب. في معظم الحالات، يمكن تأكيد التشخيص بإجراء فحص دم (فحص جيني) للمريض ووالديه.
أعراض
*رضيع
بشكل عام، تظهر علامات وأعراض متلازمة برادر ويلي على عدة مراحل. تشمل العلامات التي قد تكون موجودة منذ الولادة ما يلي
– توتر عضلي ضعيف
يُعد انخفاض توتر العضلات (نقص التوتر) علامة رئيسية أثناء الطفولة. قد يكون الأطفال الذين يرتدون أكواعهم وركبهم على مرفقيهم وركبهم فضفاضًا وليس ثابتًا، وقد يشعرون بالمرونة أو تشبه الدمية عند حملهم.
ملامح وجه مميزة
قد يولد الأطفال بعيون لوزية ورؤوس ضيقة عند الصدغ وشفتين رفيعتين.
– قلة النمو
يؤدي قلة توتر العضلات إلى صعوبة الرضاعة مما يجعلها تكتسب الوزن ببطء.
انخفاض التآزر البصري (الحول)
قد لا تتحرك عينا الطفل معًا، وقد يتحركان تجاه بعضهما البعض أو مقابل بعضهما البعض.
الضعف العام في الاستجابة
قد يبدو الرضيع متعبًا بشكل غير عادي، أو يستجيب بشكل سيئ للمنبهات، أو يصعب عليه الاستيقاظ، أو يعاني من ضعف في البكاء.
* من الطفولة المبكرة إلى البلوغ
تظهر السمات الأخرى لمتلازمة برادر ويلي أثناء الطفولة المبكرة وتستمر طوال الحياة، مما يتطلب إدارة أو علاجًا دقيقًا.
قد تشمل هذه الميزات
الشوق للطعام وزيادة الوزن
تشمل العلامات والأعراض النموذجية الرغبة المستمرة في تناول الطعام وزيادة الوزن بسرعة. يأكلون بشكل متكرر ويأكلون كميات كبيرة. قد يُظهر الطفل أيضًا سلوكيات غير عادية في البحث عن الطعام، مثل اكتناز أو تناول أشياء مثل القمامة أو الأطعمة المجمدة.
– قلة نمو الأعضاء التناسلية
تحدث حالة تسمى قصور الغدد التناسلية عندما تنتج الأعضاء التناسلية (الخصيتان عند الرجال والمبايض عند النساء) القليل من الهرمونات الجنسية أو لا تنتجها على الإطلاق.
ينتج عن ذلك أعضاء تناسلية متخلفة، ونمو غير مكتمل عند البلوغ، وفي جميع الحالات تقريبًا، عقم. بدون علاج، قد لا تبدأ المرأة في الحيض حتى تصل إلى الثلاثينيات من عمرها، أو قد لا تحيض أبدًا، وقد لا يكون لدى الرجال الكثير من شعر الوجه، وقد لا تكون أصواتهم خائفة أبدًا.
ضعف النمو والتطور البدني
الأطفال المصابون لديهم كتلة عضلية منخفضة ودهون عالية في الجسم، وقد تكون أيديهم وأقدامهم صغيرة. عندما يصل الشخص المصاب بهذا الاضطراب إلى كامل جسمه، يكون عادةً أقصر من أفراد الأسرة الآخرين.
– الإعاقة الذهنية
يعد الضعف الخفيف إلى المتوسط ​​في الوظائف الذهنية، مثل التفكير والاستدلال وحل المشكلات (الإعاقة الذهنية)، سمة مشتركة لهذا الاضطراب، وسيواجه الأشخاص الذين لا يعانون من إعاقة ذهنية كبيرة صعوبات في التعلم.
تأخر التطور الحركي
عادةً ما يصل الأطفال الصغار المصابون بمتلازمة برادر ويلي إلى مراحل الحركة الجسدية – مثل الجلوس أو المشي – في وقت متأخر عن الأطفال الآخرين.
مشاكل الكلام
عند الأطفال المصابين، يتأخر الكلام عادةً، وقد يستمر النطق السيئ للكلمات حتى مرحلة البلوغ.
المشاكل السلوكية
يمكن أن يصبح الأطفال والبالغون أحيانًا عنيدًا أو غاضبًا أو متسلطًا أو استغلاليًا، وقد يدخلون في نوبات من المزاج الغاضب، خاصةً عندما يحرمون من الطعام.
قد لا يتحملون أيضًا التغييرات في روتينهم اليومي، وقد يُظهرون سلوكيات الوسواس القهري أو المتكررة، أو كليهما، وقد يصابون باضطرابات نفسية أخرى، مثل اضطراب مص الجلد.
– اضطرابات النوم
قد يعاني البالغون والأطفال المصابون بمتلازمة برادر ويلي من اضطرابات في النوم، والتي تشمل اضطرابات دورة النوم العادية وتوقف التنفس أثناء النوم، وهي حالة يتوقف فيها التنفس مؤقتًا أثناء النوم.
يمكن أن تؤدي هذه الاضطرابات إلى النعاس المفرط أثناء النهار وتفاقم المشكلات السلوكية، ويمكن أن تؤدي السمنة إلى تفاقم اضطرابات النوم.
انحراف العمود الفقري
يعاني بعض الأطفال المصابين من انحناء غير طبيعي في العمود الفقري (الجنف).
مشاكل الغدد الصماء الأخرى
قد يشمل ذلك نقص إنتاج هرمون الغدة الدرقية (قصور الغدة الدرقية)، أو نقص هرمون النمو، أو قصور الغدة الكظرية المركزي، مما يمنع الجسم من الاستجابة بشكل مناسب أثناء الإجهاد أو العدوى.

أعراض متلازمة برادر ويلي في الطفولة المبكرة حتى البلوغ

الجوع المستمر وزيادة الوزن
يشعر الأطفال المصابون بمتلازمة برادر ويلي بالجوع المستمر وعدم القدرة على التوقف عن الأكل، مما يؤدي إلى السمنة ومشاكل الوزن.
تباطؤ في نمو الأعضاء التناسلية
هناك ما يعرف بقصور الغدد التناسلية، والذي يحدث عندما ينتج الجهاز التناسلي للرجال والنساء أعدادًا منخفضة من الهرمونات الجنسية، مما يؤدي إلى مشاكل في النمو.
ضعف النمو والتطور البدني
يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة برادر ويلي من انخفاض كتلة العضلات وزيادة الدهون في الجسم.
الإعاقة الذهنية
يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة برادر ويلي من ضعف في الأداء الفكري مثل التفكير والاستدلال وحل المشكلات وصعوبات التعلم.
مشاكل الكلام
غالبًا ما يكون تأخر الكلام وصعوبة الكلام من المشكلات التي تستمر حتى مرحلة البلوغ عند الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي.
مشاكل سلوكية
تظهر بعض المشكلات السلوكية عند الأطفال المصابين، مثل الغضب والتهيج وعدم القدرة على التحكم في السلوك.
اضطرابات النوم
قد يعاني بعض الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة برادر ويلي من مشاكل في النوم والتنفس.

الأسباب

متلازمة برادر ويلي هي اضطراب وراثي ينتج عن خلل في الكروموسوم 15 قادم من الأب أو عندما يكون هناك طفرة في أحد الجينات في الكروموسوم 15 من الأب.
* الحماية
عادةً ما تحدث عيوب أو نقص في أجزاء الجينات الأبوية المسؤولة عن متلازمة برادر ويلي بشكل عشوائي. هذا يعني أنه لا يمكن الوقاية من متلازمة برادر ويلي في معظم الحالات، ولكن في عدد قليل من الحالات، قد تتسبب طفرة جينية موروثة من الأب في الإصابة بمتلازمة برادر ويلي.
إذا كان لديك طفل مصاب بمتلازمة برادر ويلي وترغب في إنجاب طفل آخر، ففكر في استشارة علماء الوراثة. قد يساعدك مستشار علم الوراثة في تحديد المخاطر المحتملة لإنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة برادر ويلي.