متلازمة حذف الكروموسومات سوف نتحدث أيضًا عن متلازمة دي جورج وما هي متلازمة مارفان، وسنذكر أيضًا طرق علاج متلازمة الحذف. كل هذه المواضيع ستجدها من خلال هذا المقال.
متلازمة حذف الكروموسوم
1- متلازمة دي جورج هي حالة موجودة منذ الولادة، ويمكن أن تسبب مجموعة من المشاكل مدى الحياة بما في ذلك عيوب القلب وصعوبات التعلم. معها.
2- تحدث متلازمة دي جورج بسبب مشكلة في جينات الشخص تسمى حذف 22q11. لا ينتقل المرض عادة إلى الطفل من قبل الوالدين، ولكنه قد يحدث في حالات قليلة، وغالبًا ما يتم تشخيصه بعد الولادة بفترة وجيزة من خلال فحص الدم للتحقق من وجود خطأ وراثي.
3- يتأثر كل شخص مصاب بمتلازمة دي جورج بشكل مختلف ويصعب التنبؤ بخطورة الحالة، حيث يعيش معظم الأطفال حتى سن الرشد، وعندما يكبرون، فإن بعض الأعراض، مثل مشاكل القلب والكلام، تميل إلى أن تصبح أقل. .
4-ومع ذلك، قد تستمر المشاكل الصحية والسلوكية والتعليمية والعقلية في التأثير على حياتهم اليومية، وعلى الرغم من أن العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة دي جورج يعيشون حتى سن الرشد، إلا أن متوسط العمر المتوقع لديهم قد يكون أقل قليلاً من المعتاد بسبب المشاكل الصحية.
5- لذلك من المهم إجراء فحوصات منتظمة حتى يتم اكتشاف المشكلة مبكرًا ويمكن علاجها.
متلازمة دي جورج
1- تُعرف هذه الحالة أيضًا باسم متلازمة حذف الكروموسوم 22. يعاني ما يقرب من 90 بالمائة من الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة من حذف خفيف للكروموسوم 22. ومن المعروف الآن أن هذا الحذف هو الأساس للعديد من المتلازمات المعروفة سابقًا والتي توجد جميعها الآن في متلازمة حذف الكروموسوم. تشمل الأسماء الأخرى للمتلازمات متلازمة فيلوكارديوفاكرال، متلازمة المخروط، متلازمة شبرنتزن، و CATCH22.
2- يقال إن متلازمة دي جورج تحدث في 1 من كل 4000 شخص. ومع ذلك، تختلف الأعراض بشكل كبير. نتيجة لذلك، قد يتم إعطاء تشخيص خاطئ أو علاج خاطئ. عادة ما يعرف المصابون أو من حولهم أن السبب الرئيسي لمتلازمة دي جورج مع المتلازمة هو حذف الكروموسوم كما أوضحنا سابقًا، لأن هذا يشير بوضوح إلى أن أصله يحدث عادةً حذفًا عشوائيًا للجينات من الكروموسوم الثاني والعشرين، و في معظم الحالات لا تكون المتلازمة وراثية. تستند الأعراض إلى جهاز محدد متأثر. غالبًا ما يتم تشخيص متلازمة دي جورج من خلال فحص الدم. يعتمد العلاج على الأعراض والأعضاء المصابة.
متلازمة مارفان
1- متلازمة مارفان مرض وراثي يضعف الأنسجة الضامة في الجسم، والنسيج الضام مسؤول عن توفير الدعم والمرونة للأوتار والغضاريف وصمامات القلب والأوعية الدموية وأجزاء حيوية أخرى من الجسم، ولأن مارفان متلازمة تؤثر على هذا النسيج، فهي تؤثر على عدد كبير من أعضاء الجسم. ، مثل العظام والعينين والجلد والرئتين والقلب والأوعية الدموية.
2- متلازمة مارفان تصيب واحد من كل خمسة آلاف شخص، ورغم أنها حالة يمكن التعايش معها، إلا أن مضاعفاتها قد تكون خطيرة حتى الموت. في هذا المقال سنشرح لك عزيزتي أهم أعراض متلازمة مارفان وأسبابها وكيفية التعامل مع أعراضها وتجنب مضاعفاتها.
طرق علاج متلازمة الحذف
1- عادة يمكن السيطرة على قصور الدريقات عن طريق مكملات الكالسيوم وفيتامين د.
2- إذا كان طفلك يعاني من مشكلة في وظيفة الغدة الصعترية، فقد تتكرر العدوى، لكنها ليست بالضرورة شديدة. عادة ما يتم علاج هذه الالتهابات، وعادة ما تكون نزلات البرد والتهاب الأذن، كما هو الحال مع أي طفل. يتبع معظم الأطفال الذين يعانون من قصور في وظيفة الغدة الصعترية الجدول الزمني المعتاد للتطعيمات. بالنسبة للأطفال الذين يعانون من قصور معتدل في الغدة الصعترية، تتحسن وظيفة جهاز المناعة لديهم مع تقدم العمر.
3- إذا كانت الغدة الصعترية شديدة أو لا توجد غدة، يكون طفلك عرضة لعدد من الالتهابات الشديدة. يتطلب العلاج زرع أنسجة التوت أو خلايا خاصة من نخاع العظام أو خلايا الدم المتخصصة في مكافحة الأمراض.
4- عادة ما يمكن إصلاح الحنك المشقوق أو أي تشوهات أخرى في الحنك والشفة جراحيًا.
5. تتطلب معظم عيوب القلب المرتبطة بمتلازمة دي جورج جراحة لإصلاح القلب وتحسين إمداد الدم الغني بالأكسجين.
6. من المرجح أن يستفيد طفلك من مجموعة من العلاجات، بما في ذلك علاج التخاطب والعلاج المهني وعلاج النمو.
7- قد يوصى بالعلاج إذا تم تشخيص الطفل لاحقًا باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه أو الاكتئاب أو الفصام أو أي اضطرابات سلوكية أو عقلية أخرى.
8- في بعض الحالات، قد تنتقل متلازمة دي جورج من الوالد المصاب إلى الطفل. إذا كنت قلقًا بشأن تاريخ عائلي لمتلازمة دي جورج، أو إذا كان لديك بالفعل طفل مصاب بمتلازمة دي جورج، فقد ترغب في رؤية مستشار وراثي للمساعدة في التخطيط لحالات الحمل في المستقبل.