متلازمة كوهين و سوف تتحدث عن متلازمة توريت كوشينغ علاج متلازمة بارت معنى متلازمة بارت علاج متلازمة بارت سوف تجد كل هذه المواضيع من خلال مقالتنا
متلازمة كوهين
متلازمة كوهين، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة ويليام بيبر أو متلازمة سيرفانكا (لاتينية ياروسلاف سيرفينكا)، وأطلق عليها لاحقًا اسم مايكل كوهين. وهو اضطراب وراثي نادر يسبب إعاقات عقلية وحركية تتراوح من المتوسطة إلى الشديدة، وتتميز أعراضه بصغر حجم الرأس وقلة توتر العضلات مما يؤدي بدوره إلى ارتخاء العضلات المصحوب بمرونة في المفاصل، ويؤدي أيضًا إلى إلى اعتلال الشبكية الصباغي مع قصر النظر، وانخفاض في عدد خلايا الدم البيضاء، بالإضافة إلى السمنة المركزة في جذع الجسم.
متلازمة توريت
متلازمة توريت هي اضطراب يتضمن حركات متكررة أو أصوات غير مرغوب فيها (حركات لا إرادية) لا يمكن السيطرة عليها بسهولة. على سبيل المثال، يمكنك أن ترمش كثيرًا أو ترفع كتفيك أو تصدر أصواتًا غير معتادة أو كلمات مسيئة. تظهر التشنجات اللاإرادية بين سن 2 و 15، ومتوسطها 6 سنوات. الذكور أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة توريت بثلاث إلى أربع مرات أكثر من الإناث. على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة توريت، إلا أن العلاجات المتاحة متاحة. لا يحتاج الكثير من المصابين بمتلازمة توريت إلى العلاج عندما لا تكون الأعراض مزعجة. غالبًا ما تنخفض التشنجات اللاإرادية أو تصبح تحت السيطرة بعد سنوات المراهقة.
متلازمة كوشينغ
1- متلازمة كوشينغ هي حالة غير شائعة تنتج عن زيادة مستوى الكورتيزول في الدم. تظهر الأعراض نتيجة تعرض الجسم لمستويات عالية من الكورتيزون، وتزيد نسبة انتشاره بين النساء خمس مرات عن الرجال.
عادة ما يصيب الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 20-50 سنة.
السبب الأكثر شيوعًا لمرض كوشينغ، والذي يُسمى أحيانًا فرط الكورتيزول، هو استخدام أدوية الكورتيكوستيرويد. يمكن أن تحدث الحالة أيضًا عندما ينتج الجسم الكثير من الكورتيزول.
معنى متلازمة
1- المتلازمة هي مجموعة من العلامات والأعراض الطبية التي ترتبط ببعضها البعض، وكلمة (متلازمة) مشتقة في الأصل من الكلمة اليونانية (Sundromos تعني التزامن، حيث يظهر المرض بالتزامن مع ظهور الأعراض.
2- ترتبط المتلازمة بأشكال تطور المرض، وأخيراً تستخدم كلمات مثل المتلازمة والمرض والاضطرابات لوصف الحالة، وتنطبق على المتلازمات الموروثة على وجه الخصوص، على سبيل المثال متلازمة داون ومتلازمة أندرسن وهي الاضطرابات التي من المعروف أن المسببات المرضية معروفة، لذا فإن كل متلازمة هي أكثر من مجرد علامات وعديمة الأعراض، على الرغم من المتلازمات الموصوفة.
3- في بعض الحالات الأخرى، لا ترتبط بمرض واحد فقط، على سبيل المثال متلازمة الصدمة التسممية التي قد تنتج عن مجموعة مختلفة من السموم، ومتلازمة بريموتر التي تنتج عن آفات مختلفة في الدماغ وفي حالة وجود سبب وراثي غير معروف يُشتبه في أنه قد يُشار إلى سبب المتلازمة على أنه ارتباط جيني، وغالبًا ما يكون ارتباطًا في السياق، وبحسب التعريف، يشير الارتباط الجيني للمتلازمة إلى أن جميع العلامات والأعراض تحدث بشكل متكرر أكثر مما كان من المحتمل حدوثه بالصدفة وحدها.
علاج متلازمة بارت
1- حتى الآن لا يوجد علاج لمتلازمة بارث، ولكن يتم علاج كل عرض على حدة، لذلك يحتاج الأطفال المصابون إلى فريق من الأطباء المتخصصين لعلاج كل حالة على حدة، حيث يقوم طبيب القلب بمراقبة صحة القلب والأوعية الدموية، مما يؤدي إلى هو أهم شيء. يقدر على؛ وذلك لأن مضاعفاته خطيرة وقد تكون قاتلة، كما قد تكون هناك حاجة لأخصائي أمراض الدم وأخصائي المناعة لإدارة بعض الأعراض والمضاعفات التي قد تكون خطيرة، ولكن أمراض القلب المصاحبة لهذه المتلازمة قد تتوقف، وتنتهي. لا تحتاج إلى علاج بعد سن الرشد.
2- يمكن علاج المضاعفات الناتجة عن انخفاض عدد خلايا الدم البيضاء، مثل الالتهابات المتكررة، بالمضادات الحيوية التي تُعطى أحيانًا كإجراء احترازي، حيث قد تسبب العدوى البكتيرية التسمم والوفاة عند الرضع المصابين بهذه المتلازمة.
3- بالنسبة للمهارات الحركية أو الإعاقة الجسدية بسبب ضعف العضلات، يمكن استخدام الوسائل المساعدة على الحركة، بالإضافة إلى مساعدة أخصائي العلاج الطبيعي والمعالج الوظيفي للأطفال، وعند دخول الطفل إلى المدرسة يمكن مساعدته في التدخلات التربوية الخاصة إذا كان هو يواجه صعوبات في التعلم، وقد يواجه تحديات اجتماعية بسبب قدرته المحدودة في المشاركة في الأنشطة البدنية أو الاجتماعية.
4-العلاجات الأخرى غالبًا ما تساعد في الأعراض المحددة للشخص أثناء الطفولة أو البلوغ وتكون داعمة بشكل عام لأن العلاج يمكن أن يساعد في تجنب المضاعفات ولكن لا يمكنه علاج الحالة. والجدير بالذكر أن متلازمة بارث تقصر عمومًا متوسط العمر المتوقع للشخص بسبب مضاعفات المناعة أو القلب في مرحلة الطفولة. ومع ذلك، من بين أولئك الذين يعانون من متلازمة بارث والذين يعيشون حتى سن الرشد، عاش الكثيرون حتى بلغوا منتصف العمر.