متلازمة كيندلر، أعراض متلازمة كيندلر، أسباب متلازمة كيندلر، تشخيص متلازمة كيندلر، علاج متلازمة كيندلر، والمسارات المستقبلية لمتلازمة كيندلر، نتحدث عنها بشيء من التفصيل في المقالة التالية.
متلازمة كيندلر
متلازمة كاندل هي اضطراب وراثي صبغي جسدي سائد يقدم نفسه مع استجابات مرضية مختلفة. الالتهاب الذاتي في جميع أنحاء الجسم، وأنواع متعددة من الأمراض الجلدية، وأعراض الحمى طويلة المدى، والسبب الحالي المعروف للاضطراب هو طفرة في جين PSMB8 أو طفرات في جينات أخرى وثيقة الصلة. تم تسمية تصنيف المتلازمة لأول مرة في مارس 2010 بعد فحص أربعة مرضى يعانون من أعراض متشابهة، ولا يوجد سوى 30 حالة مسجلة في تاريخ الطب اعتبارًا من عام 2015.
أعراض متلازمة كيندلر
1. كثرة ظهور تقرحات في الجلد.
2. الحساسية للضوء.
3. التقرن السفعي.
4. ضعف في الخلايا المخاطية المبطنة للفم والعينين والمريء والأمعاء والمسالك البولية.
6. ظهور البثور عبر طبقات الجلد المختلفة.
7. تغيرات غير كاملة في لون البشرة عند تعرضها لأشعة الشمس.
أسباب متلازمة كيندلر
تحدث متلازمة كيندلر بسبب طفرات في جين FERMT1. يقدم هذا الجين تعليمات لصنع بروتين يعرف باسم كيندلين 1. يوجد هذا البروتين في الخلايا الظهارية، وهي الخلايا التي تبطن أسطح وتجاويف الجسم. يلعب الكيندلين 1 دورًا مهمًا في الجلد في الخلايا المتخصصة المسماة الخلايا الكيراتينية، والتي تعد المكون الرئيسي للبشرة، كما يشارك Kindlin-1 في العديد من وظائف الخلايا المهمة، بما في ذلك نمو الخلايا وانقسامها (الضرب)، والترابط. من الخلايا إلى الشبكة الأساسية للبروتينات والجزيئات الأخرى. تمنع معظم الطفرات في جين FERMT1 إنتاج أي كينلين -1 وظيفي.
يؤدي نقص هذا البروتين إلى تعطيل العديد من وظائف الخلايا الأساسية، على سبيل المثال، الخلايا الكيراتينية التي لا تحتوي على نوع كينلين 1 لها بنية غير طبيعية ولا يمكنها النمو أو الانقسام بشكل طبيعي، كما أنها أقل قدرة على ربط البشرة بطبقة الجلد الأساسية (الأدمة). ).
هذه التغييرات تجعل الجلد هشًا وعرضة للتقرحات. وبالمثل، فإن نقص النوع الأول في الخلايا الظهارية المخاطية يسبب تلفًا يجعل هذه الأنسجة هشة للغاية. من غير الواضح كيف يرتبط نقص الكينلين 1 بسرطان الخلايا الحرشفية لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة كيندلر.
تشخيص متلازمة كيندلر
يجب أولاً الاشتباه في CANDLE بناءً على أعراض الطفل، ولا يمكن إثبات أن CANDLE مصابة بحثل CANDLE الشحمي وارتفاع الحرارة. باستثناء التحليل الجيني. يتم تأكيد تشخيص المرض إذا كان المريض يحمل طفرتين وراثيتين، إحداهما من الأب والأخرى من الأم، ولكن قد لا يتوفر التحليل الجيني في كل مركز رعاية من الدرجة الثالثة.
علاج متلازمة كيندلر
علاج متلازمة كيندلر هو علاج للأعراض بسبب أساسه الوراثي، حيث لا توجد خيارات علاجية مسببة للمرض، ويعتبر المرض غير قابل للشفاء حتى الآن، والعلاج الحاد للمتلازمة يشبه علاج جميع الأمراض الجلدية الخفيفة، خطوات تحفظية، مثل أدوية السكري الموضعية ومضادات الهيستامين يمكن أن تؤخذ بعين الاعتبار.
ينصح المرضى باستخدام الحماية الفعالة من أشعة الشمس كإجراء وقائي، حيث يجب تجنب التعرض للأشعة فوق البنفسجية، لأن التعرض غير الضروري لأشعة الشمس يمكن أن يؤدي إلى الإصابة بسرطان الجلد.
توفر الملابس الحماية باعتدال وهي واحدة من أكثر أنواع إجراءات الحماية من أشعة الشمس فاعلية مع أقل آثار جانبية.
المواد الكيميائية الواقية من الضوء المستخدمة لامتصاص الأشعة فوق البنفسجية تبقي الإشعاع بعيدًا عن طبقات الخلايا الحية.
تعتبر أجهزة الحماية الضوئية الفيزيائية مثالية أيضًا، مثل الأصباغ المصنوعة من أكسيد الحديد أو أكسيد الزنك، بالإضافة إلى ذلك، علاج يركز على تنشيط آليات الجسم الواقية من الضوء.
في هذا السياق، فإن العلاج بالضوء قبل بداية الموسم المشمس يستحق اهتماما خاصا.
يمكن معالجة الأعراض الفردية لمتلازمة كيندلر جراحيًا، على سبيل المثال، إزالة أي التصاقات، ولكن يجب تجنب التهيج الميكانيكي وتهيج الجلد قدر الإمكان لمنع القرحة.
تتم مراقبة العدوى الثانوية للمتلازمة وعلاجها في المقام الأول بعد فترة زمنية معينة.
– يوصى باستخدام المحاليل المطهرة مثل محلول الكينولينول للمرضى، حيث يتم فتح البثور وإفراغها من الهواء بطريقة معقمة لمنع التمدد والحث على تخفيف الضغط على المثانة في مكانها للحماية من العدوى.
المسارات المستقبلية لمتلازمة كيندلر
متلازمة كاندل مرض مزمن يستمر مدى الحياة، ولا يمكن علاجه نهائياً لأنه مرض وراثي، حيث يعاني جميع الأطفال المصابين بهذه الحالة من مرض خطير، ولكن الأعراض والشدة ليست واحدة عند جميع الأطفال، حتى داخل نفس الأسرة، لا يعاني جميع الأطفال المصابين بالمرض من نفس الأعراض أو شدة هذه الأعراض، وتتأثر نوعية الحياة بشكل كبير حيث يعاني المرضى من قلة النشاط والحمى والألم ونوبات متكررة من الالتهابات الشديدة، و قد ينخفض متوسط العمر المتوقع، وعندما يتم العثور على العلاج المناسب، فقد يسهل السيطرة على المرض بشكل أفضل في المستقبل.