متلازمة لورانس مون بيدل سنتحدث أيضًا عن متلازمة بارديت بيدل. سنذكر أيضًا متلازمة العطاء. سنذكر أيضًا أعراض متلازمة لورانس مون بيدل. كل هذه المواضيع ستجدها في هذا المقال.
متلازمة لورنس مون بيدل
1- حالة طبية لا تنتج فيها الغدة النخامية ما يكفي من هرمون النمو الذي يحفز نمو الخلايا وتكاثرها.
2- قد تحدث نتيجة إصابة في الدماغ، أو قد تكون مكتسبة منذ الولادة، وقد تحدث بسبب غياب الغدة النخامية. مما قد يترافق مع نقص إفراز هرمونات أخرى.
متلازمة بارديت بيدل
1- متلازمة بارديت بيدل مرض وراثي ينتقل عن طريق الوراثة الجسدية المتنحية. وتتمثل هذه المتلازمة في زيادة الوزن المفرطة التي تظهر عادة في مرحلة الطفولة وتزداد مع تقدم العمر.
2- يمكن أن يكون العضو التناسلي صغيرًا جدًا، ولكن غالبًا ما يعمل الجهاز الهرموني بشكل طبيعي، وهناك العديد من حالات ولادة ذرية صحية في مرضى بارديت بيدل، ومعظم مرضى بارديت بيدل يعانون من درجة ما من إعاقة النمو العقلي من أدنى درجة من الأداء السليم للتخلف العقلي.
المناقصة . متلازمة
1- متلازمة العطاء هي اضطراب وراثي وعصبي وتكويني نادر يؤثر على طريقة تطور الدماغ، مما يؤدي إلى فقدان تدريجي للمهارات الحركية والكلام. يؤثر هذا الاضطراب في المقام الأول على الفتيات.
2. يبدو أن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ريت يتطورون بشكل طبيعي من سن 6 إلى 18 عامًا، ثم يبدأون في فقدان المهارات السابقة، مثل القدرة على الزحف أو المشي أو التواصل أو استخدام أيديهم.
3. بمرور الوقت، يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ريت من مشاكل متزايدة في استخدام العضلات التي تتحكم في الحركة والتوازن والتواصل. يمكن أن تسبب متلازمة ريت أيضًا نوبات وإعاقات ذهنية. تحل حركات اليد غير الطبيعية، مثل تكرار نفس الحركة أو التصفيق، محل الاستخدام اليدوي الطبيعي الهادف.
4- على الرغم من عدم وجود علاج نهائي لمتلازمة ريت، إلا أن العلاجات المحتملة قيد الدراسة الحالية. يركز العلاج الحالي على تحسين الحركة والتواصل وعلاج النوبات وتقديم الرعاية والدعم للأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة ريت وأسرهم.
5- انتشار مرض السكري من النوع 2 غير المرتبط بالأنسولين مرتفع للغاية بين مرضى باردت بيدل، وحتى بين أفراد الأسرة الذين لا تظهر عليهم علامات المرض.
6- ترجع الأهمية العلمية الكبيرة لفهم السبب الجيني لهذا المرض، على الرغم من قلة انتشار المرض بشكل عام، والذي يقدر بمعدل حالة واحدة لكل 100 ألف نسمة، إلى حقيقة أن بعض ظواهر هذا المرض، مثل السمنة ومرض السكري شائعان بشكل عام، لذا فإن المعلومات حول الجينات تعتبر مسببات هذا المرض ذات أهمية كبيرة لفهم العامل الوراثي للأمراض المعقدة.
7- ومع ذلك، هناك بعض الفئات الاجتماعية المحددة التي يكون انتشار المرض فيها مرتفعًا بشكل خاص.
أعراض متلازمة لورانس مون بيدل
1- باعتباره “مخروطي الشكل” مع المسار المميز لالتهاب الشبكية الصباغي (RP)، فإن هذا المرض له أصله في محيط الشبكية (الشبكية الخارجية) ويتطور إلى الضمور البقعي (تدمير بصري حاد) عن طريق الفقد التدريجي للشبكية. مجال الرؤية.
مع السمنة (السمنة)، يظهر الجسم تراكم مرضي للأنسجة الدهنية.
2- في حالة BBS، تحدث الزيادة غير الطبيعية في تراكم الدهون على الساقين والمعدة والأرداف والذراعين والصدر والوركين بشكل رئيسي بسبب السمنة في الجذع، مع تأثر الجذع والساقين والفخذين بشكل خاص. تعد كثرة الأصابع من الأعراض الملحوظة والميزة المهمة لمتلازمة بارديت بيدل. هذا الاكتشاف ليس سهلاً لأن تعدد الأصابع البدائي يتم تصحيحه جراحيًا بعد الولادة.
3- السمة الرئيسية لحثل الشبكية الوراثي هي مصطلح عام يصف بداية فقدان الوظيفة والانحطاط اللاحق (تدمير) المستقبلات الضوئية. يؤدي إلى فقدان تدريجي (تدريجي) للوظيفة البصرية. عادة ما تظهر الاضطرابات البصرية سريعة التطور في وقت مبكر جدًا عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 4 و 10 سنوات. إنهم يجعلون أنفسهم يشعرون بطرق مختلفة، اعتمادًا على المستقبلات الضوئية المتأثرة.
4- الأشعة السينية قادرة على توفير المزيد من المعلومات. يمكن أن يظهر كثرة الأصابع بعلامات مختلفة، على سبيل المثال كإصبع بدائي أو امتداد إصبع. يمكن تشكيل إصبع القدم أو إصبع القدم بشكل إضافي أو جزئي. سداسي الأصابع أحادي الجانب في القدم و / أو اليد له ارتباط إضافي، حيث يحدث سداسي الأصابع الثنائي على كل من القدمين و / أو اليدين.
5- أصابع اليد أو الأصابع التي نمت معًا (ارتفاق الأصابع) وقصر أحد أصابع القدم أو الأصابع (العضدية) هي أيضًا علامات على BBS. فقط عدد قليل من المرضى لديهم جميع الأطراف الأربعة المصابة. تأخر النمو العقلي مختلف. يظهر على عدد قليل فقط من المصابين تخلفًا عقليًا شديدًا. الذكاء المدربين بشكل طبيعي ممكن.
6- يتعلم الأطفال الكلام والمشي متأخرًا، وأحيانًا يظهرون مشاكل سلوكية مثل اضطرابات القلق. تعتبر السلوكيات القهرية أو التوحد، وعتبة منخفضة للإحباط، وعدم الاستقرار العاطفي من الآثار الجانبية المحتملة الأخرى. يفضل المألوف، لكن التغييرات مرفوضة. تشوهات الأعضاء التناسلية الداخلية والخارجية شائعة.
7. التغييرات الأخرى هي المبال التحتاني (فتحة مجرى البول أعلى أو أسفل، وليس الجزء الأمامي من القضيب)، البطن أو الخصيتين الأربية، تقلصات مجرى البول، انقباض القلفة وصمامات الإحليل الخلفية. من المعروف في المرضى الإناث رتق المهبل (المهبل غير مفتوح)، وفتحات مجرى البول المفقودة والشفرين الداخليين السفليين.
8- ليس من غير المألوف أن تعاني النساء المصابات من عدم انتظام في الدورة الشهرية. التغيرات الكلوية من الآثار الجانبية الشائعة. تعتمد النتيجة على فحص المسالك البولية السفلية والكلى باستخدام الموجات فوق الصوتية (الموجات فوق الصوتية).