متلازمة نونان السعودية وسنتحدث عن متلازمة مارفان ما علاج أعراض متلازمة نونان لمتلازمة نونان السعودية ستجد كل هذه المواضيع من خلال هذا المقال
متلازمة نونان السعودية
1- متلازمة نونان مرض وراثي شائع نسبيًا (نوع من التقزم) يصيب الذكور والإناث على حد سواء. سميت المتلازمة باسم جاكلين نونان، طبيبة في كلية بوسطن الطبية في عام 1956، وبدأت كأول طبيب قلب للأطفال.
2- أدى تكرار الإصابة بمتلازمة نونان بين الأشقاء وانتقالها الواضح من الآباء إلى الأبناء إلى ظهور خلل جيني. لدى الشخص المصاب بمتلازمة نونان فرصة بنسبة 50٪ لنقلها إلى أحد أطفاله. السبب المباشر لحدوث هذا المرض هو نتيجة طفرة جينية في أحد الجينات. في هذه الحالة، لا يتكرر هذا المرض في هذه العائلة مرة أخرى. إذا كان أحد الوالدين مصابًا بمتلازمة نونان (ويمكن تأكيد ذلك من خلال الفحص الطبي من قبل أخصائي الوراثة)، فإن نسبة تكرار هذا المرض في هذه العائلة هي 50٪ لكل حمل تكون فيه الأم حامل. يُعرف هذا الشكل من الميراث باسم الميراث الصبغي الجسدي السائد. تم اكتشاف الجين المسبب لمتلازمة نونان ويسمى (PTPN11) ويقع على الذراع الطويلة للكروموسوم رقم 12. وفي معظم الحالات لا يساعد الفحص العام للكروموسومات في تشخيص المرض ولكن قد يساعد في التأكد من عدم وجود أمراض مشابهة له. متلازمة تيرنر عند الفتيات.
متلازمة مارفان
1- متلازمة مارفان من الاضطرابات الوراثية التي تصيب النسيج الضام في جسم الإنسان مما يؤدي إلى تعطيل وظيفة النمو في عدة مواقع بالجسم مثل القلب والأوعية الدموية والعينين والهيكل العظمي والجلد.
2- يحدث الخلل الجيني في جين يسمى fibrillin-1. أكثر علامات الاضطراب شيوعًا هو نمو غير طبيعي للعظام، حيث يزداد طوله. يتميز الأشخاص المصابون بهذا الاضطراب بطول الأطراف وطولهم أيضًا.
3- وتجدر الإشارة إلى أن متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي (موروث من الوالدين لأبنائهم) ولكن الجديد هو أن هناك حالات مسجلة طبياً ليس لها تاريخ عائلي للإصابة بالمرض أي أنها تحدث نتيجة لذلك. الطفرات الجينية والعيوب في تكوين الأحماض الأمينية من الصيغة الجينية.
ما هو علاج متلازمة نونان
1- تناول بعض الأدوية للسيطرة على مشاكل القلب وذلك باستشارة طبيب مختص.
2- إذا تأخر نمو الجسم فمن الممكن إعطاء الطفل هرمون النمو لتنشيط تلك العملية.
3- قد يتطلب الأمر تدخل جراحي لتصحيح أوضاع الخصيتين.
4- تناول الأدوية التي تساعد على تجلط الدم لتقليل السيولة.
5- لبس النظارات والمعينات السمعية الصناعية للتغلب على مشاكل العين والأذنين.
6- إتباع برنامج تعليمي لمرضى متلازمة نونان للتغلب على الإعاقة الذهنية.
7- علاج النزيف والكدمات. إذا كان هناك تاريخ من الإصابة بكدمات سهلة أو نزيف مفرط، فتجنب تناول الأسبرين والمنتجات التي تحتوي على الأسبرين. في بعض الحالات، قد يصف الأطباء أدوية للمساعدة في تجلط الدم. أخبر طبيبك قبل اتخاذ أي تدابير.
8- التعامل مع صعوبات التعلم. بالنسبة للتأخر في النمو في مرحلة الطفولة المبكرة، اسأل طبيبك عن برامج استثارة الرضيع. قد تكون العلاجات الفيزيائية والكلامية مفيدة في التعامل مع مجموعة متنوعة من المشاكل المحتملة. قد تكون استراتيجيات التعليم الفردي أو الخاص مناسبة في بعض الحالات.
9- علاجات السمع والبصر. يوصى بإجراء فحوصات العين مرة واحدة على الأقل كل عامين. يمكن علاج معظم مشاكل العين بارتداء النظارات فقط. في بعض الحالات، قد تكون الجراحة مطلوبة، مثل إعتام عدسة العين. يوصى باختبارات السمع مرة واحدة في السنة أثناء الطفولة.
أعراض متلازمة نونان السعودية
1- العينان متجهة للأمام وللأسفل مع تدلي الجفون. قزحية العين زرقاء أو خضراء شاحبة.
2- للفم أخدود عميق بين الأنف والفم وقمم عريضة في الشفة العليا. التجعد الممتد من حافة الأنف إلى زاوية الفم يصبح أخدودًا عميقًا مع تقدم العمر. قد تكون الأسنان مقوسة، وقد يكون سقف الفم (الحنك) من الداخل مقوسًا جدًا، وقد يكون الفك السفلي صغيرًا.
3- تتجه الأذنان للأسفل وتدوران للخلف.
4- قد يبدو الجلد رقيقًا وشفافًا مع تقدم العمر.
5- الأنف مضغوط من الأعلى وله قاعدة عريضة وطرف منتفخ.
6- قد تبدو ملامح الوجه خشنة لكنها تزداد حدة مع تقدم العمر. قد يبدو الوجه متهدلًا وخاليًا من التعبيرات.
7- قد يبدو الرأس كبيرًا مع جبهته بارزة وخط شعر منخفض في مؤخرة الرأس.