متى تظهر أعراض متلازمة مارفان سنتحدث عن سبب متلازمة مارفان. تشخيص متلازمة مارفان. حقائق عن مرض مارفان. ستجد كل هذه المواضيع من خلال هذا المقال.
متى تظهر أعراض متلازمة مارفان
1- يعاني المصابون بمتلازمة مارفان من مجموعة من الأعراض، بعضها ظاهر والبعض الآخر يؤثر على الأعضاء الداخلية. قد تظهر أعراض هذا الاضطراب في مرحلة الطفولة المبكرة أو بعد البلوغ، وتزداد الأعراض مع تقدم العمر، وتشمل أعراضه الجسدية الواضحة الارتفاع الشديد التالي. النحافة الشديدة. تقوس العمود الفقري. الأقدام كبيرة ومسطحة. طول أصابع اليدين والقدمين غير متسق. طول الذراعين والساقين. مرونة مشتركة. حجم الأسنان وتزاحمها وانحنائها. بروز عظم الصدر أو الاكتئاب.
2- أما عن الأعراض الداخلية فتشمل أعراض القلب والأوعية الدموية. تسبب متلازمة مارفان بعض الأعراض الداخلية غير المرئية في القلب والأوعية الدموية، وتتعلق بتضخم الشريان الأورطي الذي ينقل الدم من القلب، وعلى الرغم من أن تضخم الشريان الأورطي قد لا يسبب أي أعراض، إلا أنه قد يتمزق. . مما قد يؤدي إلى الموت. لذلك يوصى بالذهاب إلى المستشفى على الفور إذا كنت تعاني من متلازمة مارفان وتعاني من آلام في الصدر أو مشاكل في التنفس أو سعال لا يمكن السيطرة عليه. مشاكل العين يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان غالبًا من مشاكل في العين، مثل إعتام عدسة العين أو الجلوكوما، ويعاني ستة من كل 10 أشخاص من “خلع جزئي للعدسة” في إحدى العينين أو كلتيهما. يُعد قصر النظر الشديد أيضًا أحد الأعراض المصاحبة لمتلازمة مارفان، لذلك يحتاج الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان عادةً إلى ارتداء النظارات أو العدسات اللاصقة لتصحيح مشاكل الرؤية.
سبب متلازمة مارفان
1- تحدث متلازمة مارفان بسبب مشكلة في الجين الذي يمكّن الجسم من إنتاج بروتين يساعد الأنسجة الضامة في الحفاظ على مرونتها وقوتها.
2. معظم المصابين بمتلازمة مارفان يرثون الجين غير الطبيعي من الوالد المصاب بالمتلازمة. الطفل المولود لأب أو أم مصابة بالمرض لديه فرصة بنسبة 50٪ في وراثة الجين المعيب. في 25٪ من المصابين بمتلازمة مارفان، لا يتم توريث الجين غير الطبيعي من أي من الوالدين. في تلك الحالات، تتطور طفرة جديدة من تلقاء نفسها.
تشخيص متلازمة مارفان
1- الفحص السريري للمريض.
2- تخطيط صدى القلب باستخدام الموجات فوق الصوتية لفحص القلب.
3- اختبار ضغط العين للتحقق من الجلوكوما.
4- التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) أو التصوير المقطعي المحوسب (CT) للكشف عن سلامة أعضاء الجسم.
5- الاختبارات الجينية وخاصة الجين الفيبوجين 1.
حقائق عن مرض مارفان
1- متلازمة مارفان لها مضاعفات خطيرة
النسيج الضام هو مجموعة من الألياف التي تدخل في تكوين بعض أعضاء الجسم، وعندما يصاب الشخص بمتلازمة مارفان يحدث خلل في هذا النسيج، وتبدأ المضاعفات الخطيرة في الظهور على الجلد والعينين والعظام والأوعية الدموية. وصمامات القلب والنخاع الشوكي والعمود الفقري والأسنان والرئة.
2- متلازمة مارفان مرض وراثي
متلازمة مارفان هي مرض وراثي ناتج عن خلل في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين الفيبريلين. إذا كان أحد الوالدين أو الأجداد مصابًا بمتلازمة مارفان، فهناك احتمال كبير لانتقال المرض
للأطفال والأحفاد.
3- متلازمة مارفان تصيب القلب
تسبب متلازمة مارفان مضاعفات خطيرة على القلب، حيث تزيد من معدل خفقان القلب وتسبب قصور القلب. كما أنه يؤثر على صمامات القلب والأوعية الدموية، وقد يتسبب ذلك في انسداد وتصلب شرايين القلب.
4- متلازمة مارفان تصيب الرئتين
تشمل مضاعفات متلازمة مارفان أيضًا الرئتين، حيث قد تتسبب في تصلب الحويصلات الهوائية في الرئتين، مما يجعل التنفس صعبًا وقد يتوقف المصاب عن التنفس أثناء النوم، وقد يعاني المصاب بمتلازمة مارفان من انخماص الرئة.
5- متلازمة مارفان تصيب العظام
من الأعراض التي تدل على إصابة المريض بمتلازمة مارفان فرط نمو العظام، حيث تصيب متلازمة مارفان عظام الإنسان وخاصة العظام الطويلة.
6- متلازمة مارفان تصيب العين
تتأثر العين بمتلازمة مارفان. قد يعاني بعض المرضى من انفصال الشبكية وانحراف عدسة العين وضعف الرؤية وقد يصاب المريض بإعتام عدسة العين في سن مبكرة.