متى يتم اكتشاف متلازمة داون وسنتحدث عن أسباب متلازمة داون إلى متى يعيش مريض متلازمة داون ما هي متلازمة داون ستجد كل هذه المواضيع من خلال مقالتنا
متى يتم الكشف عن متلازمة داون
1- يتم إجراؤه خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ويتضمن اختبارين يقيسان مستويات بروتين البلازما A المرتبط بالحمل (PAPP-A) في الدم في حالة وجود خلل في مستواه. يشير مستواه إلى وجود مشكلة في اختبار الشفافية القفوية. يتم إجراء الموجات فوق الصوتية على منطقة معينة في مؤخرة عنق الجنين. في حالة تراكم نسبة كبيرة من السوائل فيه، فهذا مؤشر على وجود مشكلة في الحمل.
2- يتم الاختبار المتكامل خلال الثلث الأول والثاني من الحمل على مرحلتين. تتم المرحلة الأولى خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ويتم قياس مستوى بروتين البلازما A في الدم واختبار الشفافية القفوية. تتم المرحلة الثانية خلال الثلث الثاني من الحمل ويتم قياس مستوى 4 مواد مرتبطة بالحمل، وهي ألفا. يتم جمع البروتينات النباتية وبروتين البلازما A و HCG و estriol ونتائج المرحلتين والمعلومات حول عمر المرأة لمعرفة احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون.
أسباب متلازمة داون
1- تنتج متلازمة داون عن انقسام خلوي غير طبيعي متعلق بالكروموسوم 21. ينتج عن الانقسام الخلوي غير الطبيعي وجود نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21. المادة الوراثية الإضافية هي المسؤولة عن السمات المميزة ومشاكل النمو المرتبطة بمتلازمة داون. . يمكن أن يحدث التثلث الصبغي 21 بسبب أحد الاختلافات الجينية الثلاثة التالية. في 95٪ من الحالات، تحدث متلازمة داون بسبب التثلث الصبغي 21 حيث يكون لدى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في جميع الخلايا بدلاً من النسختين المعتادتين. يحدث هذا بسبب انقسام الخلية غير الطبيعي أثناء نمو خلية الحيوانات المنوية أو خلية البويضة.
2 – إزفاء الكروموسومات متلازمة داون. يمكن أن تحدث متلازمة داون عندما يلتصق (ينتقل) جزء من الكروموسوم 21 إلى كروموسوم آخر، قبل أو أثناء الحمل. هؤلاء الأطفال لديهم نسختان معتادتان من الكروموسوم 21، لكن لديهم أيضًا مادة وراثية إضافية من الكروموسوم 21 مرتبطة بصبغي آخر.
3- متلازمة داون الموزاييك. في هذا الشكل النادر من متلازمة داون، يكون لدى الشخص عدد قليل من الخلايا التي تحتوي على نسخ إضافية من الكروموسوم 21. ينتج هذا الفسيفساء من الخلايا الطبيعية وغير الطبيعية عن انقسام الخلايا غير الطبيعي بعد الإخصاب.
ما هي مدة حياة المصاب بمتلازمة داون
1- تحسن عمر مرضى متلازمة داون بشكل كبير. لقد انتقل من 25 عامًا فقط في عام 1983 إلى 60 عامًا في عام 2018. حتى أن بعضهم يعيش الآن حتى أواخر الستينيات أو منتصف السبعينيات.
2- بشكل عام، هناك ميزة عند الإخصاب ودمج الحيوانات المنوية بالبويضة، بحيث يتخلص الرحم من أي جنين يحتوي على تشوهات صبغية. أي أن الجنين المصاب بتشوهات صبغية يتم إجهاضه في الأيام الأولى قبل أن يعشش في الرحم. هذا ما يحدث غالبًا عندما يكون الجنين المصاب بمتلازمة داون حاملاً.
3- لكن 25٪ من الأجنة المصابة بمتلازمة داون لا يتم إجهاضها وتعشيشها في الرحم ويستمر الحمل حتى الولادة. من بين هؤلاء – أي من بين أولئك الذين ولدوا بالفعل بمتلازمة داون – سيموت 5-7٪ منهم خلال السنة الأولى من العمر. حوالي 12٪ سيموتون خلال العشرين سنة الأولى من حياتهم.
ما هي متلازمة داون
1- متلازمة داون أو التثلث الصبغي 21 أو التثلث الصبغي G، وهو متلازمة كروموسومية ناتجة عن تغير في الكروموسومات. حيث توجد نسخة إضافية من زوج الكروموسوم 21 أو جزء منه في الخلايا مسببة تغيرًا في الجينات. تتميز الحالة بتغيرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. غالبًا ما تكون المتلازمة مصحوبة بضعف في القدرات العقلية والنمو البدني وخصائص الوجه المميزة. يمكن الكشف عن المتلازمة أثناء الحمل عن طريق بزل السلى. يمكن أيضًا اكتشاف هذه المتلازمة عن طريق فحص كروموسومات الجنين في دم الأم دون الحاجة إلى بزل السلى. كما أن فحوصات الموجات فوق الصوتية التفصيلية في سن 11-14 أسبوعًا وفي عمر 18-22 أسبوعًا تساعد في تقدير احتمالية الإصابة بمتلازمة داون لدى الجنين.
2- يمكن أن تجد العديد من خصائص متلازمة داون لدى الأشخاص الطبيعيين، مثل صغر حجم الذقن، واللسان الكبير، واستدارة الوجه، وما إلى ذلك. من المرجح أن يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من عدة حالات، مثل مرض الغدة الدرقية، والارتجاع المعدي المريئي، والتهابات الأذن. يوصى بالتدخل المبكر منذ الطفولة، والفحص المسبق للأمراض الأكثر شيوعًا، والعلاج الطبي، والجو العائلي التعاوني، والتدريب المهني للمساهمة في التنمية الشاملة للطفل المصاب بمتلازمة داون. على الرغم من أن بعض المشكلات الوراثية التي تحد من قدرات الطفل المصاب بمتلازمة داون لن تتغير، إلا أن التعليم والرعاية المناسبين يمكن أن يحسن نوعية الحياة.