هل العيون وراثية وما هي أهم الأشياء الوراثية التي تؤثر على العيون أو اللون أو الأمراض أو الصفات، كل ذلك سنتعرف عليه.

لون العين

لون العين هو نمط ظاهري متعدد الجينات يحدده عاملين الصبغة في القزحية وكمية الضوء المنتشر عبر الوسط في أنسجة القزحية.
في البشر، تختلف صبغة القزحية من البني الفاتح إلى الأسود، اعتمادًا على تركيز الميلانين في ظهارة القزحية (الموجودة في الجزء الخلفي من القزحية)، ومحتوى الميلانين داخل النسيج اللحمي للقزحية (الموجود في الجزء الأمامي من القزحية)، والكثافة الخلوية للأنسجة نفسها. ينتج ظهور اللونين الأزرق والأخضر عن ظاهرة التندالية، وهي ظاهرة تشبه تلك التي تسبب زرقة السماء وتسمى تشتت رايلي. لا توجد أصباغ زرقاء أو خضراء على الإطلاق في القزحية أو سائل العين.

التحديد الجيني

لون العين هو سمة موروثة تتأثر بأكثر من جين واحد. باستخدام بعض الطفرات، تسعى هذه الجينات إلى تغييرات صغيرة في الجينات نفسها وفي الجينات المجاورة. تُعرف هذه التغييرات باسم تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة. العدد الفعلي للجينات التي تساهم في لون العين غير معروف حاليًا، ولكن هناك عدد قليل من الجينات المعروفة. وجدت دراسة في روتردام (2009) أنه من الممكن التنبؤ بلون العين بدقة تزيد عن 90٪ للبني والأزرق باستخدام ستة جينات مفردة من SNP فقط. هناك أدلة على أن ما يصل إلى 16 جينًا مختلفًا يمكن أن تكون مسؤولة عن لون العين عند البشر. ومع ذلك، فإن الجينين الرئيسيين المرتبطين بتغير لون العين هما OCA2 و HERC2، وكلاهما موضعي على الكروموسوم 15.

هل يمكن أن يرث الأبناء أمراض العيون

* المرض الجسدي أو العقلي الذي يمكن أن يرثه الأطفال من الوالدين ينطوي على اضطراب كروموسومي، يُعرف باسم “متلازمة داون” حيث يولد الأطفال بصفات تختلف عن الأشخاص العاديين وترافقهم مدى الحياة ؛ تم تسميتهم بالخطأ “المنغوليين”). تتميز هذه الحالة بخصائص بصرية مختلفة، وأكثرها شيوعًا “عتامة العدسة” و “تشوهات القرنية” و “الحول”. تنشأ معظم حالات “متلازمة داون” من التغيرات العفوية التي تحدث على الكروموسومات، ولكن هناك حالات يحمل فيها أحد الوالدين الجين المعيب، والتي تخضع جميعها لاستشارة اختصاصي في علم الوراثة.
* يمكن أن تظهر عيوب التمثيل الغذائي الخلقية في أشكال عديدة اعتمادًا على المنتج النهائي للتغيرات البيوكيميائية الناتجة عن عدم وجود إنزيم أو إنزيمات في الجسم.
أمراض مثل “البهاق” (شخص ذو بشرة حليبية وعيون وردية) أو “داء غوشيه الدهني” أو “مرض ويلسون” هي أمثلة بارزة على عيوب التمثيل الغذائي الخلقية التي تؤثر بشكل خطير على العين ؛ من شبه المؤكد أن تنتقل هذه الحالات إلى الأطفال.
* قد يولد الطفل أيضًا بعيوب خلقية غير طبيعية مثل العيون الصغيرة جدًا أو العيون الغائبة، وهي حالات ناتجة عن التهابات داخل رحم الأم مثل الحصبة الألمانية وبعض أنواع العدوى الطفيلية المحددة التي تنتقل عن طريق القطط أو الكلاب.
* هناك تشوهات تشريحية أخرى يمكن أن تحدث، مثل القرنيات الصغيرة جدًا أو الكبيرة جدًا، وهناك أطفال يولدون بقرنيات غير شفافة. أما الغياب التام للقزحية فيعني عدم وجود جزء ملون من العين، وقد يكون جزءًا من متلازمة تشمل ضعف السمع ومشاكل كلوية عند الطفل. هناك العديد من الحالات التي تؤدي إلى ولادة الطفل بحالة إعتام عدسة العين، ويمكن تحسينها بشكل كبير عن طريق استخراج الساد وزرع العدسة داخل العين.

العصب البصري

هناك العديد من اضطرابات الشبكية التي يمكن أن تكون وراثية، وربما أكثرها شيوعًا وشيوعًا هي تلك التي تشمل التهاب الشبكية الصباغي (أو “عمى الألوان”) بالإضافة إلى بعض حالات الضمور البقعي لدى المراهقين ؛ مجموع الاضطرابات في وظيفة شبكية العين تؤدي إلى ضمور واعتلال. أما حالة التهاب الشبكية الصباغي على وجه الخصوص فهي تؤثر على الشبكية بشكل مباشر. إنها حالة وراثية ويمكن أن تنتقل إلى الأطفال بطرق مختلفة. يتجلى عادة في الشكوى من قلة الرؤية الليلية إنه مرض متفاقم يؤدي إلى فقدان كامل للرؤية.
* يمكن أن يتأثر العصب البصري باضطرابات وراثية تؤدي إلى ضموره.
بعض الالتهابات الموروثة من الأم (مثل الحصبة الألمانية) يمكن أن تلحق الضرر بالعصب البصري وشبكية العين، وهناك اضطرابات وراثية أخرى تصيب العصب البصري تتمثل في تشوهات في شكله وحجمه.
* وتجدر الإشارة إلى أن الورم الأرومي الشبكي الخبيث (أو الورم الأرومي الشبكي)، والذي يحدث في الطفولة المبكرة، هو مرض يمكن أن ينتقل إلى الأطفال أحيانًا ويمكن اكتشافه في معظم الحالات في العامين الأول والثاني من حياة الطفل. يظهر عادةً مع تلميذ أبيض أو معتم أو حالة حول الحول. من المهم جدا أن نلاحظ أن هذه الحالة تعتبر قاتلة وبالتالي يجب التعامل معها بحذر شديد من قبل الطبيب المختص، ومن هذا المطلق نوصي بإحالة الطفل المصاب بالغمش إلى أخصائي العيون لتحديد حالته بعناية كبيرة ومباشرة إشراف.
أما بالنسبة للضمور البقعي الخلقي، فهو عادة حالة وراثية. حيث يولد الطفل قصير النظر أو بعيد النظر. حالة طول النظر عند الأطفال تساهم في الحول لديهم. وهي أيضًا حالة وراثية يمكن أن يعاني فيها الطفل من الحول المتقارب أو المتشعب.

ما الأمراض وما الجينات التي يدرسها علم الوراثة

هناك العديد من أمراض العيون الوراثية التي تمت دراستها وراثياً مثل الجلوكوما وتنكس الشبكية مثل الشبكية الصباغي.
في حالة الجلوكوما، نقوم بفحص جينات عضلة العين و CYP1B1. يرتبط جين MYOC بزرق مفتوح الزاوية مزمن للبالغين في نسبة صغيرة من الحالات، ولكن توسعه يكون أكبر في زرق الأحداث. هناك نواقل خفية ذات أهمية خاصة للإطار الطبي، وتسمح لنا بالتخطيط لعلاج أكثر فعالية من البداية. ارتبط الجين CYP1B1 بالزرق الخلقي الأولي، وتحليله له أهمية خاصة في مواجهة تقديم المشورة الوراثية في العائلات التي عرفت حالة من هذا المرض الحاد.
نقدم أيضًا دراسة وراثية لبعض أطر الجلوكوما تسمى الأعراض المتزامنة مثل أعراض Rieger، حيث لا تقتصر الاضطرابات على العين ولكن يمكن أن تؤثر على أجزاء أخرى من الجسم، وفي هذه الحالة نقوم بتحليل جينات FOX و PITX.
في حالة ضمور المشيمية الشبكية الوراثي، تتحلل جينات رودوبسينا و periferina بشكل أساسي.

أمراض العيون المرتبطة بزواج الأقارب

1. القرنية المخروطية وهو مرض يصيب نسبة عالية من الأطفال والشباب في المنطقة العربية، ويؤدي إلى انخفاض حاد في حدة البصر إذا لم يتم علاجه بالطريقة الصحيحة. يتم علاجها في الحالات السهلة من خلال استخدام عدسات لاصقة خاصة لكل قرنية، وعندما لا تعمل العدسات يلجأ الأطباء إلى زراعة القرنية.
2. الجلوكوما وهو مرض يصاحبه ارتفاع في الضغط الداخلي في العين مما يؤدي في النهاية إلى تلف تدريجي في عصب العين مما يؤدي إلى فقدان المريض للبصر بعد فقدانه التدريجي لمجال الرؤية. . قد يصاب الطفل به في سنوات حياته الأولى بسبب زواج الأقارب لأنه مرض وراثي.
يمكن السيطرة على الجلوكوما باستخدام قطرات العين عدة مرات في اليوم، وأحيانًا مع بعض أنواع الأقراص. تعمل هذه الأدوية على خفض ضغط العين إما عن طريق تقليل إفراز السائل المائي داخل العين أو عن طريق تحسين زاوية التصريف.
لكن يجب على المريض استخدام هذه الأدوية بانتظام من أجل إعطاء النتيجة المرجوة. كما يجب عليه إبلاغ أي طبيب يعالجه بخلاف طبيب العيون عن علاجات العيون التي يستخدمها. هناك بعض الآثار الجانبية للأدوية التي يجب على المريض إخبار الطبيب عنها بمجرد ظهورها. بعض قطرات العين قد تسبب آثارًا جانبية.
3. إعتام عدسة العين (إعتام عدسة العين) وهو ضبابية في عدسة العين الصافية الذي يؤدي عادة إلى خلل في الرؤية، وفي الواقع يكون تكوين الجلوكوما بدرجة منخفضة أمرًا طبيعيًا مع تقدم العمر. ومع ذلك، قد تساهم بعض الحالات في تسريع هذه العملية.
إن التعرض طويل الأمد للأشعة فوق البنفسجية والسكري وإصابة العين السابقة والتعرض للأشعة السينية والاستخدام طويل الأمد لأدوية الكورتيكوستيرويد يضاعف من المخاطر.
بينما يزيد التدخين من خطر الإصابة بالجلوكوما، يقلل الأسبرين من هذه المخاطر.
إذا كان الجلوكوما يتعارض مع أنشطتك اليومية، فيمكن استبدال العدسة جراحيًا. هناك عدة أشكال من إعتام عدسة العين، مثل الساد النووي أو الساد على شكل عجلة.
يمكن علاج إعتام عدسة العين عن طريق الاستئصال، حيث يتم إزالة العدسة المعتمة واستبدالها بعدسة بلاستيكية، وهو العلاج الوحيد الفعال. لاحظ أن هذا المرض يمكن أن يكون وراثيًا.
4. الورم الأرومي الشبكي الخبيث (أو الورم الأرومي الشبكي) يحدث هذا المرض في مرحلة الطفولة المبكرة، لأنه مرض يمكن أن ينتقل أحيانًا إلى الأطفال ويمكن اكتشافه في معظم الحالات في العامين الأول والثاني من حياة الطفل ويظهر عادةً مع قزحية بيضاء. أو الظلام أو الحول، ويجب علاج هذا المرض بسرعة حتى لا ينتشر ويصبح علاجه مستحيلا، حيث يحتاج فقط إلى حرق بالليزر وهذا النوع من العمليات يكون ناجحًا وبسيطًا، أما في حالة تأخر المريض، فإن العمليات تصبح صعبة ونسبة النجاح أقل.
5. خلل خلقي هو عادة حالة وراثية. حيث يولد الطفل قصير النظر أو بعيد النظر. حالة طول النظر عند الأطفال تساهم في الحول لديهم، وهنا ننصح الوالدين عند رؤية أي شيء غريب أو جديد في عيون أطفالهم باستشارة أخصائي العيون، لأن الوقاية خير من قنطار علاج.