حُمَّى البحر الأبيض المتوسط العائلية familial Mediterranean fever هي اضطراب وراثي ينطوي على نوباتٍ من الحمَّى الشديدة مع ألمٍ في البطن، أو في حالاتٍ أقل شُيوعًا، مع ألمٍ في الصدر أو ألم في المَفصِل أو طفح جلديّ.
تنجُم حُمَّى البحر الأبيض المتوسط العائلي عن جين ينتقل بالوراثة من الوالدينِ معًا.
يُعاني معظم الأشخاص من نوباتٍ من ألم شديد في البطن وحُمَّى شديدة عادةً.
يستنِدُ التَّشخيص إلى الأعراض غالبًا، ولكن يتوفَّر فحص جينيّ.
قد يُؤدِّي هذا الاضطراب إلى الداء النشواني amyloidosis إذا لم تجرِ مُعالجته بشكلٍ مُناسِب.
يُعطى المرضى دواء كولشيسين Colchicine للتقليل من أو القضاء على عدد من النوباتِ المؤلمة والتخلص من خطر الفشل الكلويّ بسبب الداء النشوانيّ.
حُمَّى البحر الأبيض المتوسط العائلية هِيَ مُتلازمة الحمَّى الدورية الوراثيَّة الأكثر شُيوعًا عبر جميع الفئات العمريَّة،وهِيَ تشيعُ بين الأشخاص من أُصول متوسِّطيَّة (مثل يهُود السَّفارديم وعرب شمال أفريقية والأمريكيين واليونانيين والإيطاليين والأتراك)؛ولكن حدَث هذا الاضطراب عند أشخاصٍ من أُصول أخرى (مثل اليهود الأشكناز والكوبيين واليابانيين).تصِلُ نسبة أشخاص حُمَّى البحر الأبيض المتوسِّط العائليَّة الذين لديهم أفراد من الأسرة، الأشقاء عادةً، يُعانون من هذا الاضطراب (تاريخ عائليّ) إلى 50%.
تنجُم حُمَّى البحر الأبيض المتوسِّط العائليَّة عن جين مُتنحِّ recessive gene غير طبيعيَّ،ويعني هذا أنَّه حتى تحدُث إصابة بهذا الاضطراب، ينبغي أن يُوجد لدى الشخص نسختين من هذا الجين غير الطبيعيّ عادةً، واحدة من الأب وأخرى من الأم.ولكن في حالاتٍ نادرة، قد تكُون نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي كافية للتسبُّب ببعض الأَعرَاض.
يُؤدِّي هذا الجين غير الطبيعيّ إلى إنتاجِ شكلٍ مُشوَّه للبيرين، وهو بروتين يُنظِّمُ الالتهاب،هناك عددٌ من الطفرات المختلفة المُحتَملة في الجين، ولكن لم يَجرِ التعرُّف إليها جميعًا، وهو ما قد يفسر سبب عدم اكتشاف وجود طفرة في الجين عند بعض أشخاص حُمَّى البحر الأبيض المتوسط النموذجيَّة.وبدلًا من ذلك، قد تكون هناك أيضًا عوامل غير جينية وبيئيَّة تُمارِسُ دورًا في كيفية حدوث هذه المتلازمة.
الأعراض
تبدأ أعراض حُمَّى البحر الأبيض المتوسِّط العائليَّة بين عُمر 5 و15 عامًا عادةً،
وتنطوي الأَعرَاض الأكثر شُيُوعًا على:
ألم في البطن وحُمَّى
نوبات من ألم البطن عند حَوالى 95% من المرضَى.تحدث النَّوبات بشكل غير منتظم وتكون مصحُوبة بحُمَّى شديدة تصِلُ إلى 104° فهرنهايت (40° مئويَّة).تستمرُّ النوبات المُؤلمة عادةً لفترةٍ تتراوَح بين 24 إلى 72 ساعةً ولكنها قد تستمرُّ لفترةٍ أطوَل.قد تحدث النَّوبات لمرَّتين في الأسبُوع غالبًا، أو تحدث بشكل أقل يصل إلى مرَّة في العام.قد تقلّ شدَّة وتكرار النَّوبات مع التقدُّم في العُمر وفي أثناء الحمل وعند الأشخاص الذين يُصابُون بالدَّاء النشوانيّ.في بعض الأحيان، تتوقَّف النوبات تماماً لعدد من السنوات، ولكنها تعود لاحقاً.
ينجُم ألم البطن عن التهاب في بطانة تجويف البطن (التهاب الصفاق peritonitis)،ويبدأ الألم عادةً في جزءٍ من البطن، ثُمَّ ينتشر ليشمل البطن بأكمله،وقد تختلف شدة الألم مع كل نوبة.
تنطوي الأَعرَاض الأقل شيوعاً على:
ألم الصَّدر: حيث يُعاني حَوالى 30% من الأشخاص من ألمٍ في الصَّدر.ينجُم ألم الصَّدر الذي يُحرِّضهُ التنفُّس عادةً عن التِهاب الغشاء المُحيط بالرِّئتين (ذات الجنب pleuritis)، أو في حالاتٍ نادرةٍ، عن التهاب الكيس المُحيط بالقلب (التهاب التأمور pericarditis).
التهاب المَفاصِل: حيث تُعاني نسبة تصِلُ إلى حوالى 25% من الأشخاص من التهاب المَفاصِل الكبيرة، مثل الركبتين والكاحلين والوركين.
الطفح الجلدي: حيث قد يحدُث طفح جلديّ مُؤلم بلونٍ أحمر يظهر عادةً قُرب الكاحلين، ولكنَّه نادرٌ نسبيًا عند الأشخاص في الولايات المُتَّحِدة.
ألم كيس الصفن: بالنسبة إلى الذكور، قد ينتفخ الكيس الجلدي الثَّخين الذي يُحيطُ بالخُصيَتين ويحميهما (الصفن scrotum) ويُسبِّبُ الألمَ بسبب التهاب الخُصيَتين.
على الرغم من شدة الأَعرَاض في أثناء النَّوبات، يتعافى الأشخاص بسرعة ويبقون في وضعٍ طبيعيّ إلى أن تحدُث النوبة التالية،
مُضاعَفات حمَّى البحر الأبيض المتوسِّط العائليَّة
إذا لم يتلقَّ بعض أشخاص حُمَّى البحر الأبيض المتوسِّط العائليَّة العلاج بشكلٍ مُناسِب، سيُصابون بالدَّاء النشوانيّ.بالنسبة إلى الداء النشواني، يترسَّب بروتين ذو شكل غير اعتيادي يُسمَّى البروتين النشوانيّ amyloid في الكلى وفي العديد من الأعضاء والنُّسُج، ويُضعِف وظائفها.
قد تُسبِّبُ ترسُّبات البروتين النشوانيّ ضررًا للكُلى يُؤدِّي في نهاية المطاف إلى الفشل الكلويّ،وقد يحدث احتباس للسائل عند المرضى ويشعرون بالضعفِ وتضعف شهيتهم.
تكون نسبة تصل إلى حَوالى 33% من النساء اللواتي يُعانين من هذا الاضطراب عقيماتٍ أو يحدث إسقاط لديهنّ،وتنتهي نسبة تتراوح بين 20 إلى 30% من حالات الحمل بفقدان الأجنَّة.يمكن أن يُؤدِّي الاضطراب إلى تشكُّل نسيجٍ ندبيّ في الحوض،ويُمكن أن يُؤثِّر هذا النسيج الندبيّ في الحمل.
يواجه المرضى الذين يعانون من حمَّى البحر الأبيض المتوسِّط العائليَّة زيادةً في خطر الإصابة باضطرابات التهابيَّة أخرى، مثل التهاب الفقار المُقسِّط، والالتهاب الوعائي المرتبط بالغلوبولين المناعي (IgA) (فرفرية هينوخ شونلاين سابقًا)، والتهاب المَفاصِل اليفعيّ المجهول السبب، والتهاب الشرايين العقد، والتصلُّب المتعدِّد، وداء بهجت.
التَّشخِيص
تقييم الطبيب
الاختبارات الجينية
يستنِدُ الطبيب عند تشخيص حُمَّى البحر الأبيض المتوسِّط العائليَّة إلى الأعراض النموذجيَّة عادةً،ولكن لا يُمكن تقريبًا التمييز بين ألم البطن الذي تُسبِّبه حُمَّى البحر الأبيض المتوسِّط العائليَّة والألم الذي ينجُم عن حالات طارئة في البطن، خُصُوصًا تمزُّق الزائدة ruptured appendix،ولذلك يخضع بعض أشخاص هذا الاضطراب إلى جراحة طارئة قبل أن يجري وضع التشخيص الصحيح.
لا يُوجَد فحص مُختبريّ روتينيّ أو فحص تصويريّ يُمكنهما تشخيص الاضطراب لوحدهما، ولكن يُمكن لمثل هذه الفحوصات أن تكون مفيدةً في استبعاد الاضطرابات الأخرى.تستطيعُ اختبارات الدَّم التعرُّف إلى الجين غير الطبيعيّ الذي يُسبب هذا الاضطراب وبذلك يُمكن أحيانًا أن تُساعد على التشخيصِ.نظرًا إلى أنَّ بعض أشخاص حُمَّى البحر الأبيض المتوسِّط العائلية النموذجيَّة لديهم نسخة واحدة فقط بدلًا من نسختين للجين، أو أحيانًا ليس لديهم طفرات قابلة للكشف عنها في الجين، قد تكون نتائج الاختبار الجيني سلبيةً.في هذه الحالات، ينبغي أن يحصل الأشخاص على استشارة جينية ورعايةٍ من اختصاصيين لديهم خبرة في حُمَّى البحر الأبيض المتوسِّط العائلية.
الوِقاية والمُعالَجة
دواء كُولشيسين
يُؤدِّي أخذ دواء كولشيسين عن طريق الفم يوميًا إلى التخلص من النوبات المؤلمة أو التقليلِ منها بشكلٍ كبيرٍ عند حَوالى 85% من الأشخاص،كما أنَّه يتخلَّص تقريبًا من خطر الفشل الكلويّ بسبب الداء النشوانيّ.بالنسبة إلى النساء الحوامل، يُساعد دواء كولشيسين على الوِقاية من النوبات التي قد تُؤدِّي إلى الإسقاط.إذا كان الأشخاص يُعانون من نوبات تحدُث في فتراتٍ متباعدةٍ وتبدأ ببطءٍ، يُمكنهم الانتظار إلى أن تبدأ الأعراض قبل تناول دواء كولشيسين، ولكن ينبغي عليهم أخذه فوراً.
إذا هذا الدواء غير فعَّال، قد تكون أدوية أخرى مثل كاناكينيوماب canakinumab أو أناكينرا أو ريلوناسيبت rilonacept، وهِيَ تُحقَنُ تحت الجلدِ، مُفيدةً.تعمل هذه الأدوية على تعديل عمل الجهاز المناعي وبذلك تساعد على التقليل من الالتهاب.
يُمكن إعطاء الإيبوبروفين أو الأسيتامينوفين لتخفيف الألم والحمى.
